Amniocentesi: quando la si fa, qual è il costo, quali i rischi

Indagini diagnostiche per identificare malformazioni del feto

Per la ricerca di eventuali malformazioni del feto, attualmente tende a prevale l’orientamento di consigliare nel primo trimestre di gravidanza alle donne incinte di eseguire,

  1. alla dodicesima settimana di gravidanza circa, due test chiamati “ test combinato del primo trimestre” consistenti in un’ecografia della traslucenza nucale (NT), ed  in un Duo-test (o Bi-test), che stimano le probabilità che il feto sia affetto da malformazioni cromosomiche
  2. alla tredicesima / quattordicesima settimana di gravidanza circa, di fare il test del DNA fetale per identificare eventuali anomalie genetiche;
  3. alla quindicesima / sedicesima settimana, di sottoporsi eventualmente, nel caso in cui il test  del DNA dovesse risultare positivo, ad un amniocentesi.

In questo articolo noi ci focalizzeremo in particolare sulll’amniocentesi.

L’amniocentesi

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi invasiva prenatale, che consiste nel prelevare una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge e che protegge il feto, allo scopo di ottenere dei campioni biologici utili ad una diagnosi prenatale.

Viene fatta per verificare se esistano o meno nello sviluppo fetale determinati tipi di difetti, come la sindrome di Down, la quale è appunto un’anomalia cromosomica (una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule).

L’amniocentesi – la quale ha un’accuratezza di circa il 99.4%, il che significa che ci da dei risultati quasi certi – presenta alcuni rischi seppure lievi, sia per la madre sia per il bambino.

amniocentesi

Quando viene prescritta

L’amniocentesi solitamente viene prescritta alle donne,

  • che hanno un rischio significativo di trasmettere delle malattie genetiche,
  • che hanno ottenuto dalle “normali” ecografie  dei risultati anomali,
  • che hanno una storia familiare di alcuni difetti congeniti,
  • che già hanno avuto bambini o gravidanze patologiche.

Cosa è in grado di rilevare

L’amniocentesi non individua tutti i possibili difetti congeniti, ma può servire ad individuare le condizioni di rischi genetici significativi in relazione (per esempio):

  • alla sindrome di Down;
  • all’anemia drepanocitica;
  • alla fibrosi cistica;
  • alla distrofia muscolare;
  • alla malattia di Tay-Sachs (che è caratterizzata da ritardo mentale) e simili.

L’amniocentesi può anche individuare alcuni difetti del tubo neurale (si tratta di malattie in cui cervello ed il midollo spinale non si sviluppano correttamente), come è il caso della spina bifida (chiusura incompleta di una o più vertebre) e di un’anencefalia  (nascituro privo della volta cranica e dell’encefalo).

Viene eseguita assieme ad un’ecografia, la quale può individuare difetti congenitiche non vengono scoperti dall’amniocentesi (come la palatoschisi, la labioschisi, il piede equino o difetti cardiaci).

Esistono, tuttavia, alcuni difetti congeniti, che non vengono rilevati né dall’amniocentesi né dall’ecografia.

Se ti sottoporrai a questa procedura, potresti anche chiedere di conoscere il sesso del tuo bambino. L’amniocentesi è infatti il modo più accurato per determinare il genere del piccolo prima della nascita.

Un’amniocentesi può anche essere eseguita durante il terzo trimestre di gravidanza  allo scopo di determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per il parto, oppure per valutare la presenza di infezioni nel liquido amniotico.

Oltre che quello dell’amniocentesi, l’altro esame che ci consente di studiare il patrimonio cromosomico del feto è la villocentesi.

La villocentesi

Contrariamente all’amniocentesi, che è una procedura di prelievo piùttosto semplice, la villocentesi viene fatta ad opera di operatori esperti, in centri specializzati di alto livello, i quali attraverso la vagina o l’addome prelevano un campione di tessuto placentare.

La villocentesi (prelievo dei villi coriali) è una procedura finalizzata al prelievo di frammenti (10-15 mg) di tessuto coriale da esaminarsi poi in laboratorio allo scopo di avere delle informazioni su eventuali malattie del feto.

Di solito viene fatta più precocemente: anche sei settimane prima dell’amniocentesi, verso la decima / dodicesima settimana di gravidanza.

Con la villocentesi il rischio di aborto è tuttavia doppio rispetto a quello con l’amniocentesi. Inoltre, l’esame dei campioni prelevati la villocentesi non da dei risultati altrettanti precisi.

Per un’approfondimento sulla villocentesi ti rimandiamo a questo articolo.

Come viene eseguita un’amniocentesi

Ecco – in breve – come viene fatta l’amniocentesi:

  • Prima viene eseguita un’ecografia anatomica completa.
  • Poi, in preparazione all’amniocentesi, viene pulita una piccola zona dell’addome con un’antisettico.
  • Potresti chiedere un’anestesia locale (antidolorifica) per ridurre eventuali fastidi.
  • Per prima cosa, il medico localizza con l’ecografia la posizione del feto e della placenta.
  • Poi -sotto guida ecografica – inserisce, distante dal bambino, attraverso l’addome e l’utero, fin dentro il sacco amniotico, un’ago sottile cavo.
  • Con l’ago preleva una piccola quantità di liquido (meno di 30 ml).
  • Nel corso di questa procedura, e fino a qualche ora dopo, potresti accusare dei piccoli crampi simil-mestruali o del fastidio.
  • Il liquido prelevato viene poi mandato al laboratorio per le analisi.
  • Su di un singolo campione di liquido amniotico, a seconda del rischio genetico e delle  ragioni per cui il test è stato prescritto/voluto possono essere eseguiti più esami.

In che periodi la si può fare

A seconda delle ragioni e del periodo in cui viene fatta questa procedura di screening, si può parlare di amniocentesi precoce, di amniocentesi precocissima, di amniocentesi tardiva.

amniocentesi precoce

amniocentesi precocissima

amniocentesi tardiva

  • La tardiva la si fa dopo la venticinquesima  settimana, al verificarsi di determinate condizioni che richiedano un prelievo di liquido amniotico.

I suoi rischi

Esiste il rischio – lieve-  che l’amniocentesi causi un’aborto (meno dell’1% dei casi, approssimativamente: tra i 200 ed i 400 test si verifica un caso).

Altre possibili complicazioni che possono verificarsi, sono costituite da danni al bambino od alla madre, da infezioni e da parti prematuri, ma sono casi estremamente rari.

Il riposo post amniocentesi

Dopo un’amniocentesi, è opportuno che tu vada a casa e che ti rilassi per il resto della giornata.

Dovresti anche evitare di fare dell’attività fisica, specialmente se stancante.

Dovresti evitare di sollevare qualsiasi cosa sia più pesante di 10 chilogrammi e di avere dei rapporti sessuali.

Per alleviare il dolore, puoi prendere due dosi di Tachipirina/paracetamolo ogni 4 ore.

Il giorno dopo l’amniocentesi potrai riprendere tutte le tue normali attività, salvo naturalmente diverse indicazioni del medico.(1)

Chiama il tuo medico se, dopo un’amniocentesi, hai delle febbre o se noti delle secrezioni/sanguinamenti vaginali, oppure se senti dei dolori addominali più intensi dei normali crampi.

I suoi costi

Il Servizio Sanitario Nazionale dà alle donne di qualsiasi età la possibilità di sottoporsi gratuitamente all’amniocentesi,

  • se sono positive al test combinato per la sindrome di Down (Tritest)(3)   
  • oppure se hanno un rischio elevato dovuto a condizioni familiari.

Negli altri casi, il costo dell’amniocentesi, che va da 600 a 900 euro circa, è a carico della gestante.

I suoi risultati

I risultati dell’amniocentesi sono solitamente disponibili entro 2-3 settimane dal prelievo.

Amniocentesi si – amniocentesi no

Sebbene la maggior parte delle condizioni che vengono individuate con questa procedura non possano essere curate, una delle ragioni per eseguire questo esame è che te le fa conoscere in anticipo.

In questo modo, i genitori hanno il tempo di prendere delle decisioni a proposito delle future cure per il proprio bambino, o di prendere la difficile decisione di interrompere la gravidanza.

Tuttavia, raramente emergono cattive notizie. Più del 95% delle volte da un’amniocentesi non si trova nulla tranne che un bambino sano.

Inoltre, nel caso che con questo test dovessi optare per conoscere il sesso del tuo bambino, avrai un bel vantaggio per decorare la sua stanza e comprare i vestitini giusti.

Sono rare anche le complicazioni causate da questa procedura. Però si verificano. Per cui prima di decidere di farla, andrebbero considerate .

Occorre tener conto, per esempio,

  • che circa una donna su 100 nota delle piccole perdite di liquido amniotico dalla vagina o dal punto in cui l’ago è penetrato, e che anche tu potresti sanguinare leggermente: tutto ciò molto probabilmente finirà dopo qualche giorno;
  • che esiste anche una piccola possibilità di abortire (succede da un caso su 400 ad uno su 200);
  • che circa una su 1000  ha delle infezioni all’utero, e che anche queste potrebbero portare ad aborto.

Solo tu e il tuo partner – con il consiglio del medico – potete decidere se questi rischi superano i benefici del test(2).

Amniocentesi: video