Amniocentesi, quando farla

L’amniocentesi è una metodica – la cui accuratezza è di circa il 99.4% –   mediante la quale viene prelevata  una piccola quantità di liquido amniotico allo scopo di  ottenere  dei campioni biologici utili ad una diagnosi prenatale.

Il campione di liquido amniotico (meno di 30 ml) viene rimosso attraverso un sottile ago che viene inserito  -sotto guida ecografica – nell’utero attraverso l’addome. Il liquido prelevato viene poi mandato al laboratorio per l’analisi.

Su un singolo campione di liquido amniotico possono essere eseguiti più esami a seconda del rischio genetico e delle  ragioni per cui il test è stato prescritto/voluto.

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Prima dell’amniocentesi viene eseguita un’ecografia anatomica completa.

Questo test viene eseguito per verificare se esistano o meno precisi tipi di difetti, come la sindrome di Down, la quale è appunto  un’anomalia cromosomica,  una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule.

Poiché l’amniocentesi presenta  dei rischi, seppur lievi, sia per la madre sia per il bambino, è  test prenatale è  che solitamente viene prescritto alle donne che hanno un rischio significativo di trasmettere  delle malattie  genetiche, alle donne che ottengono dei risultati anomali  dalle “normali” ecografie,  alle donne  che hanno una storia familiare di  alcuni difetti congeniti o che già hanno avuto bambini o gravidanze patologiche.

L’amniocentesi non individua tutti i  possibili difetti congeniti, ma può servire  ad  individuare  le condizioni per cui i genitori presentano un rischio genetico significativo in relazione (per esempio):

  • alla sindrome di Down;
  • all’anemia drepanocitica;
  • fibrosi cistica;
  • distrofia muscolare;
  • malattia di Tay-Sachs e simili.

L’amniocentesi può anche individuare alcuni difetti del tubo neurale (malattie per cui cervello e midollo spinale non si sviluppano correttamente), come  una spina bifida  (chiusura incompleta di una o più vertebre) ed un’ anencefalia  (nascituro privo della  volta cranica  e dell’encefalo).

Siccome l’amniocentesi viene eseguita assieme all’ecografia, l’ecografia  può individuare difetti congeniti (come la palatoschisi, la labioschisi, il piede equino o difetti cardiaci) che non vengono scoperti dall’amniocentesi.  Esistono, tuttavia,  alcuni difetti congeniti, che non verranno rilevati né dall’amniocentesi né dall’ecografia.

Se ti sottoporrai ad un’amniocentesi, potresti chiedere di  conoscere il sesso del  tuo bambino. L ‘amniocentesi è infatti il modo più accurato per determinare il genere del piccolo prima della nascita.

Un’amniocentesi può anche essere eseguita durante il terzo trimestre di gravidanza per determinare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per il parto, oppure per valutare la presenza di infezioni nel liquido amniotico.

Amniocentesi, quando la si fa

Amniocentesi precoce. Se il tuo medico  ti ha consigliato un’amniocentesi, la procedura viene di norma programmata tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza .

Amniocentesi precocissima. Viene eseguita come alternativa al prelievo dei  villi coriali prima della quindicesima settimana.

Amniocentesi  tardiva.  Viene fatta dopo la venticinquesima  settimana, al verificarsi di determinate condizioni  che richiedano un prelievo di liquido amniotico.

Amniocentesi, i rischi

Esiste il rischio – lieve-  che l’amniocentesi causi un’aborto (meno dell’1% dei casi, approssimativamente, un caso  tra  200 e 400 test). Altre possibili complicazioni che possono verificarsi, sono  costituite da  dei danni al bambino od alla madre, da infezioni e parti prematuro, ma sono  casi estremamente rari.

Villocentesi o amniocentesi

La villocentesi (prelievo dei villi coriali) è una procedura finalizzata al prelievo di frammenti tessuto coriale  da esaminarsi in laboratorio per ottenere informazioni su eventuali malattie del feto.

Il  campione di tessuto placentare viene prelevato attraverso la vagina o l’addome. Quest’esame può essere eseguito sei settimane prima dell’amniocentesi, verso la decima / dodicesima settimana di gravidanza. Con la villocentesi il rischio di aborto è doppio rispetto a quello con l’amniocentesi. Inoltre l’esame dei campioni  prelevati non da risultati non è altrettanto preciso.

Come viene eseguita l’amniocentesi

In preparazione all’amniocentesi, con un’antisettico, viene pulita una piccola zona dell’addome.

Potresti  chiedere un’anestesia locale (antidolorifica) per ridurre eventuali fastidi. Per prima cosa, il medico con l’ecografia localizza la posizione del feto e della placenta.

Poi -sotto guida ecografica – inserisce un’ago sottile e cavo attraverso il tuo addome ed il tuo utero, fin dentro il sacco amniotico, distante dal bambino.

Preleva  con l’ago una piccola quantità di liquido (meno di 30 ml) viene e  la invia al laboratorio per le analisi.  Nel corso  della procedura, e fino a qualche ora dopo, potresti accusare dei piccoli crampi simil-mestruali o del fastidio.

Amniocentesi, il riposo

Resta a casa dopo  aver fatto l’esame. Dopo un’amniocentesi, è meglio se vai a casa e ti rilassi per il resto della giornata. Dovresti evitare di fare dell’attività fisica, specialmente se stancante. Dovresti evitare di sollevare qualsiasi cosa più pesante di 10 chilogrammi e non avere rapporti sessuali.

Puoi prendere due dosi di Tachipirina/paracetamolo ogni 4 ore per alleviare il dolore. Il giorno dopo l’amniocentesi potrai riprendere tutte le tue attività normali, salvo naturalmente, eventuali diverse indicazioni del medico.(1)

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Chiama il tuo medico se, dopo un’amniocentesi, hai  febbre o se noti secrezioni/sanguinamenti vaginale, oppure  se senti dolori addominali più intensi dei normali crampi.

Amniocentesi,  i costi

Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente la possibilità di sottoporsi all’amniocentesi alle donne di qualsiasi eta se positive al test combinato per la sindrome di Down (Tritest).(3)

Negli altri casi, il costo dell’amniocentesi, che va da 600 a 900 euro circa, è a carico della gestante.

Amniocentesi, quando si hanno i risultati

I risultati dell’amniocentesi saranno solitamente disponibili entro 2-3 settimane.

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Sebbene la maggior parte delle condizioni individuate dall’amniocentesi non siano curabili, una delle ragioni per eseguire il test è che esso te le fa conoscere in anticipo.

Questo dà ai genitori il tempo di prendere decisioni a proposito delle cure future per il proprio bambino, o per prendere la difficile decisione di interrompere la gravidanza.

Tuttavia, le notizie sono raramente cattive. Più del 95% delle volte un’amniocentesi non troverà nulla tranne un bambino sano. Inoltre, se scegli di conoscere il sesso del tuo bambino durante il test, avrai un bel vantaggio per decorare la sua stanza e comprare i vestitini giusti.

Anche le complicazioni causate dalla procedura sono rare – però si verificano, e dovrebbero essere considerate prima di decidere di eseguire il test. Per esempio, circa una donna su 100 noterà piccole perdite di liquido amniotico dalla vagina o dal punto in cui l’ago è penetrato, e potresti sanguinare leggermente. Tutto ciò molto probabilmente finirà dopo qualche giorno – ma cogli l’opportunità per goderti un po’ di riposo.

Esiste anche una piccola possibilità di abortire (succede da un caso su 400 ad uno su 200), e circa una su 1000 di acquisire infezioni all’utero (anche queste potrebbero portare ad aborto). Solo tu e il tuo partner – con il consiglio del tuo medico – potete decidere se questi rischi superano i benefici del test(2).

Amniocentesi – Video

Fonti

(1) http://www.webmd.com/baby/guide/amniocentesis?page=2

(2) http://www.whattoexpect.com/pregnancy/ask-heidi/amniocentesis.aspx

(3)  http://giaden.tuttoperlei.it/2010/12/21/ministero-della-salutetroppe-amniocentesi-test-solo-in-caso-di-rischio/

immagine flickr di Stephen Kruso http://flickr.com/photos/is0crazy/3379815912 distribuita con licenza Creative Commons (BY-SA)

Articolo aggiornato il: giugno 7, 2017 at 18:57 pm

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