Aplasia cutis congenita (sintomi, cause e trattamento)

Aplasia cutis congenita

L’aplasia cutis congenita (ACC) è una malattia in cui vi è una congenita assenza di pelle, con o senza l’assenza di strutture sottostanti come l’osso. L’aplasia colpisce più comunemente il cuoio capelluto, ma qualsiasi posizione del corpo può essere interessata.

Sebbene non nota, la causa di questa malattia pare essere multifattoriale. I fattori che concorrono alla sua comparsa sono genetici, teratogenici, traumatici ed ematici. L’assenza di pelle è evidente alla nascita.

Sintomi

L’aplasia cutis congenita è una malattia rara con un complesso modello di trasmissione ereditaria. E’ una malattia congenita, ovvero presente dalla nascita. I bambini nascono con l’assenza di determinati strati di pelle, il più delle volte – il 70% dei casi – sul cuoio capelluto, ma anche sul tronco e/o sulle braccia e sulle gambe. L’area interessata è tipicamente ricoperta da una sottile membrana trasparente. Il cranio e/o le aree sottostanti possono essere visibili ed essere sviluppate in modo anomalo. L’aplasia cutis congenita può essere il disturbo primario o può verificarsi in associazione con altri disturbi sottostanti.

La maggior parte degli individui con Aplasia Cutis Congenita non presenta altre anomalie. Tuttavia, in alcuni rari casi, possono manifestare altre caratteristiche fisiche tra cui:

  • anomalie delle orecchie,
  • una forma di paralisi che colpisce un lato del viso,
  • macrocefalia (una testa anormalmente grande)
  • anomalie cardiache congenite.

L’aplasia cutanea congenita può anche verificarsi come una condizione fisica caratteristica di molti altri disturbi, tra cui:

  • la sindrome di Adams-Oliver, una rara malattia ereditaria caratterizzata dall’assenza di osso negli arti in aree del cranio e aree ulcerate calve del cuoio capelluto sovrastante. Queste anomalie del cranio e del cuoio capelluto di solito guariscono spontaneamente durante i primi mesi di vita, ma in alcuni casi può essere necessaria la chirurgia plastica. Le anomalie degli arti possono variare in gravità.
  • l’aplasia cutanea congenita-gastrointestinale,una malattia rara ereditata come carattere autosomico recessivo. Questo disturbo è caratterizzato da un’estesa Aplasia Cutis Congenita e dall’assenza di una normale apertura nel canale che va da sotto la bocca allo stomaco (esofago), la parte a forma di tubo dello stomaco e/o la parte corta del piccolo intestino che si unisce allo stomaco (duodeno). Altri sintomi riscontrati in alcuni pazienti con Aplasia Cutis Congenita-Gastrointestinale possono essere la separazione della pelle e/o le orecchie a basso impianto. Questo disturbo è rapidamente progressivo.
  • la sindrome di Johanson-Blizzard, è una forma di displasia ectodermica caratterizzata da difetti del naso, del cuoio capelluto e dei capelli, nonché mancanza di denti, sordità, bassa statura, mancanza di sviluppo motorio e problemi di malassorbimento. La caratteristica più sorprendente di questa sindrome è l’aspetto a becco del naso. Tre quarti dei pazienti hanno una sporgenza sopra la fontanella posteriore del cranio alla nascita che diventa spessa e dura man mano che il bambino cresce. I loro denti sono a forma di piolo e hanno capelli sottili che vanno verso l’alto dalla fronte. I pazienti con sindrome di Johanson-Blizzard mostrano una marcata perdita dell’udito dalla nascita, nonché ritardo motorio e mentale. La crescita ossea è ritardata e possono essere associati difetti intestinali, di assorbimento e genitali.

Cause

L’aplasia cutis congenita è una malattia rara che può essere:

  • autosomica dominante
  • autosomico recessiva.

Vediamo, in parole semplici, cosa questo significa. I tratti umani, comprese le classiche malattie genetiche, sono il prodotto dell’interazione di due geni, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre. Nei disturbi dominanti, una singola copia del gene della malattia (ricevuta dalla madre o dal padre) sarà espressa ;dominando; l’altro gene normale e determinando la comparsa della malattia. Il rischio di trasmettere il disturbo dal genitore affetto alla prole è del 50 percento per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino risultante.

Nei disturbi recessivi, la condizione non compare a meno che una persona non erediti lo stesso gene difettoso per lo stesso tratto da ciascun genitore. Se un individuo riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi. Il rischio di trasmettere la malattia ai figli di una coppia, entrambi portatori di una malattia recessiva, è del 25 per cento. Il cinquanta per cento dei loro figli rischia di essere portatore della malattia, ma generalmente non mostra i sintomi del disturbo. Il 25% dei loro figli può ricevere entrambi i geni normali, uno da ciascun genitore, e sarà geneticamente normale (per quel particolare tratto). Il rischio è lo stesso per ogni gravidanza.

Diagnosi

La diagnosi di Aplasia Cutis Congenita è generalmente ovvia alla nascita per la caratteristica assenza di pelle che colpisce il cuoio capelluto, il tronco, le braccia e/o le gambe.

Aplasia cutis trattamento

I bambini con diagnosi di Aplasia Cutis Congenita dovrebbero ricevere una valutazione medica completa per determinare se questo disturbo si verifica da solo o come caratteristica secondaria di un altro disturbo.

Se l’Aplasia Cutis Congenita si manifesta da sola, i bambini affetti devono essere monitorati per i sintomi e le caratteristiche fisiche associate a questo disturbo.

I trattamenti medici dell’Aplasia Cutis Congenita includono misure per prevenire l’essiccazione della membrana mediante unguenti lenitivi e blandi. Trattamenti chirurgici possono essere finalizzati alla riparazione di più difetti del cuoio capelluto.