Aplasia cutis congenita

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L'aplasia cutis congenita è una malattia in cui vi è una congenita - ovvero presente dalla nascita - assenza di pelle, con o senza l'assenza di strutture sottostanti come l'osso. Colpisce più comunemente il cuoio capelluto, ma qualsiasi posizione del corpo può essere interessata. Sebbene non nota, la causa di questa malattia pare essere multifattoriale. I fattori che concorrono alla sua comparsa sono genetici, teratogenici, traumatici ed ematici. L'assenza di pelle è evidente alla nascita.

Sintomi #

L'aplasia cutis congenita è una malattia rara con un complesso modello di trasmissione ereditaria. I bambini nascono con l'assenza di determinati strati di pelle, il più delle volte - il 70% dei casi - sul cuoio capelluto, ma anche sul tronco e/o sulle braccia e sulle gambe. L'area interessata è tipicamente ricoperta da una sottile membrana trasparente. Il cranio e/o le aree sottostanti possono essere visibili ed essere sviluppate in modo anomalo. L'aplasia cutis congenita può essere il disturbo primario o può verificarsi in associazione con altri disturbi sottostanti.

La maggior parte degli individui con Aplasia Cutis Congenita non presenta altre anomalie. Tuttavia, in alcuni rari casi, possono manifestare altre caratteristiche fisiche tra cui:

L'aplasia cutanea congenita può anche verificarsi come una condizione fisica caratteristica di molti altri disturbi, tra cui:

Cause #

L'aplasia cutis congenita è una malattia rara che può essere:

Nei disturbi recessivi, la condizione non compare a meno che una persona non erediti lo stesso gene difettoso per lo stesso tratto da ciascun genitore. Se un individuo riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi. Il rischio di trasmettere la malattia ai figli di una coppia, entrambi portatori di una malattia recessiva, è del 25 per cento. Il cinquanta per cento dei loro figli rischia di essere portatore della malattia, ma generalmente non mostra i sintomi del disturbo. Il 25% dei loro figli può ricevere entrambi i geni normali, uno da ciascun genitore, e sarà geneticamente normale (per quel particolare tratto). Il rischio è lo stesso per ogni gravidanza.

Diagnosi #

La diagnosi di Aplasia Cutis Congenita è generalmente ovvia alla nascita per la caratteristica assenza di pelle che colpisce il cuoio capelluto, il tronco, le braccia e/o le gambe.

Cure #

I bambini con diagnosi di Aplasia Cutis Congenita dovrebbero ricevere una valutazione medica completa per determinare se questo disturbo si verifica da solo o come caratteristica secondaria di un altro disturbo.

Se l'Aplasia Cutis Congenita si manifesta da sola, i bambini affetti devono essere monitorati per i sintomi e le caratteristiche fisiche associate a questo disturbo.

I trattamenti medici dell'Aplasia Cutis Congenita includono misure per prevenire l'essiccazione della membrana mediante unguenti lenitivi e blandi. Trattamenti chirurgici possono essere finalizzati alla riparazione di più difetti del cuoio capelluto.

Riferimenti bibliografici 1. Aplasia cutis congenita | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Nih.gov. Published 2016. Accessed September 9, 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5835/aplasia-cutis-congenita ‌

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Di: Adele Paparotti / Pubblicato: