In questo articolo parleremo di difetti congeniti, genetici e non, delle loro cause e delle loro implicazioni.
I difetti congeniti (DC)
I difetti congeniti sono delle alterazioni che hanno origine al momento del concepimento, prima della nascita, o nel corso della gravidanza.
La malattia o il difetto congenito è un disordine, un’anomalia significativa in relazione o all’aspetto, o alla struttura, o alla funzionalità dell’organismo di un neonato quando questi viene alla luce.
Un difetto é genetico, quando è dovuto ad una o più anomalie del genotipo, e deriva da uno o da entrambi i genitori. Una malattia ereditaria è sempre genetica, ma non necessariamente il contrario.
I problemi congeniti sono relativamente comuni: dal 2 al 3% dei bambini nati vivi ha uno o più difetti.
Entro un anno di età, il loro numero aumenta fino al 5% circa, e ciò in quanto alcuni difetti che alla nascita non erano evidenti, possono essere rilevati solo più avanti. (1)
I difetti congeniti possono apparire evidenti all’esterno, possono essere nascosti all’interno del corpo, oppure possono essere dovuti a squilibri chimici. Per esempio:
un difetto visibile potrebbe essere costituito dall’assenza di un braccio, oppure da un emangioma (che è un tumore vascolare benigno dovuto alla proliferazione dell’endotelio dei vasi sanguigni localizzato sulla superficie della pelle);
un difetto interno potrebbe essere costituito da un rene malformato o da un difetto del setto ventricolare – la parete divisoria tra il ventricolo destro e quello sinistro del cuore;
uno squilibrio chimico potrebbe essere costituito dalla fenilchetonuria(PKU), la quale é una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave che consiste in un difetto in una reazione chimica che si traduce in un grave ritardo mentale del bambino.
Quanto al numero di difetti congeniti, un bambino può nascere,
sia con uno solo di questi problemi: per esempio col labbro leporino (una fessura nel labbro superiore);
sia con dei difetti multipli: per esempio col labbro leporino assieme alla palatoschisi (una malformazione del palato), o ancora, con un labbro leporino e la palatoschisi assieme ad altri difetti associati al cervello, al cuore od ai reni.
La diagnosi di un difetto può essere fatta attraverso la diagnosi prenatale, nel corso della gravidanza, al momento della nascita del bambino, oppure successivamente.
Come abbiamo detto, non tutti i difetti congeniti possono essere rilevati sin dalla nascita.
Alcuni potrebbero non manifestarsi fino a quando il bambino non ha diversi mesi, come l’anemia falciforme (un difetto nei globuli rossi che provoca una grave anemia e dolore alle ossa).
Altri, come un rene malformato, potrebbero richiedere anni per essere scoperti.
Altri ancora potrebbero non essere rilevati per molti anni: per esempio la malattia di Huntington o corea di Huntington: una condizione ereditaria in cui le persone colpite vivono normalmente per decenni e – ad un certo punto – durante la mezza età sviluppano una demenza e perdono il controllo delle loro braccia e delle loro gambe. (2)
Le cause dei difetti genetici
Come abbiamo appena precisato sopra, le malattie ereditarie sono tutte genetiche, ma non tutte quelle congenite (cioè quelle presenti sin dalla nascita) sono anche genetiche.
Infatti i difetti congeniti possono essere causati da fattori genetici, oppure da una serie di fattori ambientali come le infezioni, le radiazioni, o certi farmaci assunti nel corso della gravidanza.
Tuttavia, le cause della maggior parte dei difetti presenti alla nascita sono sconosciute.
I difetti genetici più comuni
Circa il 20% dei difetti congeniti è legato a dei fattori genetici o ereditari: ogni cellula del corpo umano infatti, contiene 46 cromosomi; ciascun cromosoma contiene migliaia di geni; ogni gene ha “scritto al suo interno un progetto” il quale ha lo sviluppo o la funzione di una particolare parte del corpo.
La presenza di troppi, oppure di troppo pochi cromosomi rispetto al necessario, non dà quindi le informazioni necessarie o complete per uno sviluppo corretto e per la giusta funzionalità de nostro organismo. (3)
Analizziamo ora uno ad uno quelli genetici più comuni.
la sindrome di Down
Un esempio di condizione genetica causata da troppi cromosomi è la sindrome di Down. Solo in casi molto rari questa sindrome ha una componente ereditaria.
A causa di un incidente durante la divisione cellulare, le persone affette dalla sindrome di Down sono interessate dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) di un particolare cromosoma.
Quello di troppo, è il responsabile del tipico gruppo di difetti congeniti che si ritrovano nelle persone che ne sono affette.
Gli individui con la sindrome di Down hanno un ritardo mentale, una debolezza muscolare, l’inclinazione degli occhi verso il basso, orecchie basse e malformate, una piega anomala nel palmo della mano e difetti del cuore e dell’intestino.
la sindrome di Turner
Nella sindrome di Turner, un disturbo che colpisce solo le donne, manca un cromosoma X che è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso. Questo fatto porta ad alcune caratteristiche che sono tipiche, come una bassa statura, delle difficoltà di apprendimento, ed ovaie atrofiche.
Poiché ciascuno dei cromosomi controlla la struttura e la funzione di una determinata parte del nostro corpo, le persone con dei geni difettosi avranno i difetti corrispondenti. La sindrome di Turner non è una malattia ereditaria.
l’emofilia
L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta all’assenza di una sostanza chimica coagulante del sangue che é causata da un gene difettoso.
l’anemia falciforme e la fibrosi cistica
Altri esempi di malattie genetiche / ereditarie sono, l’anemia falciforme (che è una malattia del sangue), e la fibrosi cistica che è un disturbo che causa un danno progressivo ai polmoni ed al pancreas.
le mutazioni spontanee
Alcuni geni difettosi possono anche essere dovuti ad un danno accidentale, una condizione che viene definita mutazione spontanea.
l’acondroplasia
La maggior parte dei casi di acondroplasia (una condizione che causa una statura estremamente bassa statura ed ossa deformate) sono causate proprio da un danno genetico “nuovo”: cioè alla mutazione di un gene particolare non presente nei genitori.
Le loro altre possibili cause
Circa il 10% dei difetti alla nascita sono causati da fattori ambientali, come infezioni, radiazioni e farmaci assunti in gravidanza.
L’incidenza di questi fattori ambientali può variare a seconda del quando vi è stata questa esposizione nel corso della gravidanza.
Possono avere conseguenze gravi come la morte; possono determinare gravi difetti alla nascita, ma possono anche non avere alcun effetto. (3)
Dopo il suo concepimento il bambino si trova infatti nei seguenti due stadi di sviluppo (che sono poi quelli principali sotto questo aspetto).
Il primo stadio è quello embrionale, e comprende e prime 10 settimane di gravidanza. Durante questa fase si forma la maggior parte degli organi e dei sistemi del suo corpo.
Il secondo stadio quello fetale, e comprende il resto della gravidanza. Questa fase è il periodo di crescita degli organi e del feto in generale.
Il bambino è più vulnerabile nel corso dello stadio embrionale, quando i suoi organi si stanno sviluppando. Infatti le infezioni, le radiazioni ed i farmaci causano i danni maggiori quando l’esposizione avviene tra la seconda e la decima settimane dopo il concepimento.
la rosolia
La rosolia è un esempio di un’infezione che causa dei difetti congeniti se la donna la contrae in gravidanza.
Il tipo di difetto congenito che risulta alla nascita, dipende dallo stadio di sviluppo in cui si verifica l’infezione.
La rosolia può portare alla cataratta e alla sordità se l’infezione si verifica durante la nona settimana, mentre causa dei difetti cardiaci se l’infezione si verifica tra la quinta e la decima settimana di gravidanza.
le radiazioni
Le radiazioni nel corso dei primi 3 mesi di gravidanza sono un altro fattore in grado di causare alcuni difetti congeniti come una microcefalia (testa piccola), una spina bifida (un foro nella parte posteriore che segna la fine prematura dei nervi spinali), la cecità o la palatoschisi che è una malformazione del palato.
i medicinali e le droghe ricreative
Anche molti medicinali e droghe ricreative possono causare delle malformazioni congenite: queste sono tanto più gravi se le droghe vengono usate durante i primi 3 mesi di gravidanza.
La talidomide, una medicina anti-nausea che veniva prescritta negli anni ’60, causava un difetto congenito grave chiamato focomelia (prevedeva l’assenza della maggior parte del braccio, con le mani che si estendevano a partire dalle spalle).
l’alcol
L’alcol è la sostanza forse più comune in grado di causare dei difetti alla nascita.
La sindrome alcolica fetale è il termine che viene usato per descrivere quei difetti tipici (difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, irritabilità, iperattività, scarsa coordinazione e anomalie delle caratteristiche del viso) dovuti all’uso di alcol da parte della madre.
Questa precoce vulnerabilità del bambino in via di sviluppo ha infatti gravi conseguenze.
Una donna potrebbe non essere al corrente di essere incinta già da diverse settimane e potrebbe inconsapevolmente esporre il suo bambino non ancora nato agli effetti di medicinali, di raggi X, di droghe ricreative o di alcol durante questo periodo più vulnerabile.
l’utero
Un altro tipo di fattore ambientale che può causare difetti congeniti è legato al fatto che il bambino ha il vincolo di dover crescere nell’utero.
Il feto umano cresce nell’utero di sua madre ed è circondato dal liquido amniotico (come se fosse sospeso in una sacca d’acqua) il quale attutisce i danni meccanici.
Quando il sacco fibroso che trattiene questo fluido si rompe, le fasce di fibre dal sacco lacerato possono premere sul feto e causare la sindrome della banda amniotica (la quale porta all’amputazione di un braccio o di una gamba).
Una quantità inadeguata di liquido amniotico può quindi causare una pressione eccessiva sull’intero bambino, causandogli un’ipoplasia polmonare (mancanza di sviluppo dei polmoni).
le cause inspiegabili
La medicina ha identificato le cause di circa il 30% dei difetti congeniti, il che significa che circa il 70% di questi rimane ancora senza una spiegazione.
Queste malformazioni congenite sono difficili da classificare, e possono avere delle cause multifattoriali. Questo significa che il difetto non è causato da un solo fattore, ma da una complicata combinazione di fattori sia genetici che ambientali.
l’acido folico (vitamina M, o vitamina B9)
Un’insufficiente assunzione di acido folico da parte di quelle donne in gravidanza che ne hanno una lieve carenza, in alcuni casi può essere causa di una spina bifida.
Se viene assunto un integratore di acido folico prima e durante la gravidanza, questo difetto non compare. Quindi il problema si verifica nei bambini di quelle donne che hanno una reazione chimica difettosa e che non assumono integratori di acido folico.
Da ricordare:
Molti difetti congeniti possono essere evitati: se aspetti un bambino o stai programmando una gravidanza non assumere alcun farmaco o integratore senza prima aver consultato un medico.
Difetti congeniti: le implicazioni
L’argomento dei difetti congeniti è piuttosto complicato ed ha un forte impatto emotivo. Ciò in quanto si tratta di problemi comuni che possono essere causati da molti e diversi fattori, genetici ed ambientali.
Il fatto che la maggior parte di queste problematiche si verifichi senza una causa nota, è frustrante per entrambi i genitori ed anche per i medici.
L’argomento è delicato particolarmente per i genitori che sono sono comprensibilmente e profondamente sconvolti quando apprendono che il loro bambino ha un grave difetto congenito.
Molti genitori ritengono che la scienza medica debba essere in grado di prevenire, o almeno d’identificare in anticipo tutti i possibili difetti alla nascita.
Spesso tendono ad incolpare qualcuno o loro stessi. Le madri, in particolare, potrebbero incolparsi per timore di aver fatto qualcosa che ha causato il difetto, oppure per non aver fatto qualcosa che avrebbe potuto impedirlo. In realtà non è quasi mai questo il caso.
A volte i genitori sono convinti che sia responsabile l’ostetrico (il medico specializzato che segue le donne durante la gravidanza, il parto e il ricovero in ospedale). Pensano che l’ostetrico avrebbe potuto ordinare un test, prescrivere un medicinale o fare qualcosa di diverso per prevenire la comparsa del difetto. Solitamente non è questo il caso, ma una discussione onesta ed aperta con il medico del bambino potrà far capire meglio se qualcuno è in torto.
I genitori di un bambino con un difetto congenito dovrebbero programmare parecchie discussioni col medico, soprattutto nei momenti in cui entrambi possono essere presenti. I genitori ed il medico dovrebbero discutere a fondo circa le possibili cause, i test, i trattamenti. I genitori dovrebbero continuare queste discussioni con gli specialisti ed i gruppi di supporto fino a quando non saranno completamente soddisfatti.
Riferimenti bibliografici
1. CDC, «What are Birth Defects? | CDC», Centers for Disease Control and Prevention, 03-lug-2018. [In linea]. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html. [Consultato: 16-mag-2019]. 2. «Birth Defects», http://www.nichd.nih.gov/. [In linea]. Available at: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects. [Consultato: 16-mag-2019]. 3. «Birth Defects: Causes and Statistics | Learn Science at Scitable». [In linea]. Available at: https://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863. [Consultato: 16-mag-2019]. 4. «Birth defects & other health conditions». [In linea]. Available at: https://www.marchofdimes.org/complications/birth-defects-and-health-conditions.aspx. [Consultato: 16-mag-2019].
