Distrofia muscolare di Duchenne

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una distrofinopatia, ed è la distrofia muscolare più comune. Si stima che la DMD colpisca 1/3300 nati maschi, mentre la condizione è estremamente rara nelle femmine, a causa del suo modello di ereditarietà, come vedremo in seguito.

Questa malattia neuromuscolare è caratterizzata da: una progressiva debolezza muscolare; da una degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci che inizia nella prima infanzia.

Tipicamente i muscoli prossimali dell'arto inferiore e del tronco sono colpiti per primi. Alla fine c'è una progressione ai muscoli e alle estremità degli arti superiori.

Oltre alla debolezza motoria e al ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale, i pazienti mostrano anche pseudoipertrofia muscolare, specialmente dei polpacci, un'andatura ondeggiante, scoliosi, contratture articolari e il classico ma non specifico segno di Gower di debolezza muscolare prossimale. In genere, i bambini diventano costretti alla sedia a rotelle intorno ai 12 anni di età 1 .

Inoltre, i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno molte altre caratteristiche non muscoloscheletriche:

La distrofia muscolare di Duchenne viene ereditata con un pattern recessivo legato all'X e quindi si verifica quasi esclusivamente nei maschi.

È dovuta a una mutazione nel gene DMD che normalmente codifica per la distrofina, una proteina coinvolta nel rafforzamento delle fibre muscolari scheletriche e cardiache agendo come collegamento meccanico tra il citoscheletro e la matrice glicoproteica extracellulare delle cellule di questi tessuti.

A differenza della distrofia muscolare di Becker, dove una mutazione nel gene DMD determina una proteina della distrofina parzialmente funzionante, nella distrofia muscolare di Duchenne la proteina non funziona, il che si traduce in un fenotipo più grave.

Diagnosi #

La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne si basa:

  1. sull'osservazione di segni e sintomi
  2. sull’osservazione clinica ed esami di laboratorio che mettano in evidenza il danno muscolare. In particolare un valore importante è quello della creatinchinasi un enzima che viene rilasciato nel circolo ematico quando esiste un danno muscolare.
  3. sull’analisi molecolare del gene della distrofina e, se occorre, attraverso la biopsia muscolare (per verificare la quantità di distrofina presente nel muscolo).
  4. sull'analisi della storia familiare
  5. sui risultati di un'elettromiografia, una procedura diagnostica finalizzata alla valutazione dello stato di salute dei muscoli e dei nervi periferici che ne controllano l'attività.

In situazione a rischio, ovvero nel caso di una donna che sa di essere portatrice sana di distrofinopatia, si può effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.

Trattamento e prognosi #

I corticosteroidi sono efficaci nel migliorare la forza muscolare e la funzione respiratoria 1 e sono il cardine del trattamento.

Diversamente, la gestione della DMD è multidisciplinare e prevede la riabilitazione e la sorveglianza delle complicanze respiratorie, cardiache e ortopediche. Molti pazienti richiedono un trapianto di cuore per prolungare la sopravvivenza.

La prognosi rimane relativamente sfavorevole, con la maggior parte dei pazienti che non sopravvivono oltre la terza decade di vita.

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Di: Adele Paparotti / Pubblicato: