Esami in gravidanza per malformazioni

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Aggiornato il: 9 Settembre 2023
Di Gravidanza³⁶⁰

Che cosa si intende per genetica?

La genetica studia come singoli geni o gruppi di geni sono coinvolti nella salute e nella malattia. Comprendere i fattori genetici e le malattie genetiche è importante per saperne di più sulla promozione della salute e sulla prevenzione delle malattie.

Alcuni cambiamenti genetici sono stati associati a un aumento del rischio di avere un figlio con un difetto alla nascita o disabilità dello sviluppo o di sviluppare malattie come il cancro o le malattie cardiache. La genetica può anche aiutarci a capire come si verificano le condizioni mediche.

Come ereditaimo i nostri geni

Le persone ereditano i propri cromosomi , che contengono i loro geni , dai loro genitori. I cromosomi sono a coppie e gli esseri umani hanno 46 cromosomi, in 23 coppie. I bambini ricevono casualmente uno di ogni coppia di cromosomi dalla madre e uno di ogni coppia dal padre. I cromosomi che formano la 23a coppia sono chiamati cromosomi sessuali. Decidono se una persona nasce maschio o femmina. Una femmina ha due cromosomi X e un maschio ha un cromosoma X e uno Y. Ogni figlia riceve una X dalla madre e una X dal padre. Ogni figlio riceve una X da sua madre e una Y da suo padre.

Malattie genetiche

I disordini genetici possono verificarsi per molte ragioni. I disturbi genetici sono spesso descritti in termini del cromosoma che contiene il gene che viene modificato nelle persone che hanno il disturbo. Se il gene si trova su una delle prime 22 coppie di cromosomi, chiamate autosomi, la malattia genetica è chiamata condizione autosomica. Se il gene è sul cromosoma X, il disturbo è chiamato legato all’X.

Anche i disturbi genetici sono raggruppati in base al modo in cui corrono nelle famiglie. I disturbi possono essere dominanti o recessivi, a seconda di come causano condizioni e di come si manifestano nelle famiglie.

Dominanti

Le malattie dominanti possono essere causate da una sola copia di un gene che ha una mutazione del DNA . Se un genitore ha la malattia, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato.

Recessive

Per le malattie recessive, entrambe le copie di un gene devono avere una mutazione del DNA per ottenere una di queste malattie. Se entrambi i genitori hanno una copia del gene mutato, ogni figlio ha una probabilità del 25% di avere la malattia, anche se nessuno dei genitori ne è affetto. In questi casi, ogni genitore è chiamato portatore della malattia. Possono trasmettere la malattia ai loro figli, ma non hanno la malattia.

Disturbi del gene singolo

Alcune malattie genetiche sono causate da una mutazione del DNA in uno dei geni di una persona. Ad esempio, supponiamo che una parte di un gene di solito abbia la sequenza TAC. Una mutazione può cambiare la sequenza in TTC in alcune persone. Questo cambiamento di sequenza può cambiare il modo in cui funziona il gene, ad esempio modificando la proteina prodotta. Le mutazioni possono essere trasmesse a un bambino dai suoi genitori. Oppure possono accadere per la prima volta nello sperma o nell’ovulo, in modo che il bambino abbia la mutazione ma i genitori no. Le malattie di un singolo gene possono essere autosomiche o legate all’X.

Ad esempio, l’ anemia falciforme è una malattia autosomica a gene singolo. è causata da una mutazione in un gene trovato sul cromosoma 11. L’anemia falciforme provoca anemia e altre complicazioni. La sindrome dell’X fragile , d’altra parte, è una malattia di un singolo gene legata all’X. è causato da un cambiamento in un gene sul cromosoma X. è la causa nota più comune di disabilità intellettiva e disabilità dello sviluppo che può essere ereditata (trasmessa da una generazione all’altra).

Anomalie cromosomiche

Numero diverso di cromosomi

Le persone di solito hanno 23 paia di cromosomi. Ma a volte una persona nasce con un numero diverso. Avere un cromosoma in più si chiama trisomia. La mancanza di un cromosoma si chiama monosomia.

Ad esempio, le persone con sindrome di Down hanno una copia in più del cromosoma 21. Questa copia in più cambia il normale sviluppo del corpo e del cervello e causa problemi intellettuali e fisici alla persona. Alcuni disturbi sono causati dall’avere un diverso numero di cromosomi sessuali. Ad esempio, le persone con la sindrome di Turnericona esterna di solito hanno un solo cromosoma sessuale, un X. Le donne con sindrome di Turner possono avere problemi di crescita e difetti cardiaci.

Cambiamenti nei cromosomi

A volte i cromosomi sono incompleti o hanno una forma diversa dal solito. La mancanza di una piccola parte di un cromosoma è chiamata delezione. Una traslocazione è quando una parte di un cromosoma si è spostata su un altro cromosoma. Un’inversione è quando una parte di un cromosoma è stata capovolta.

Ad esempio, le persone con la sindrome di Williamsicona esterna mancano una piccola parte del cromosoma 7. Questa delezione può causare disabilità intellettiva e un aspetto e una personalità distintivi del viso.

Condizioni complesse

Una malattia complessa è causata sia da cambiamenti genetici che da fattori ambientali . Le malattie complesse sono anche chiamate multifattoriali. La maggior parte delle malattie croniche, come le malattie cardiache, il cancro e il diabete, sono condizioni complesse. Per esempio, mentre alcuni casi di cancro sono associati a cambiamenti genetici ereditari, per esempio, sindrome di Lynch e al seno ereditario e il cancro ovarico , la maggior parte molto probabilmente sono causati da cambiamenti nei diversi geni che agiscono insieme alle esposizioni ambientali.