Labbro leporino (labioschisi), palatoschisi, e labiopalatoschisi

La labioschisi o cheiloschisi (nota come “labbro leporino”  ed anche come o “gola lupina”) è una malformazione congenita dovuta alla mancata saldatura delle due porzioni del labbro superiore del neonato.

La palatoschisi è una malformazione congenita del palato che si manifesta come una fessura della parte anteriore del palato duro.

La labiopalatoschisi si presenta quando la labioschisi si accompagna alla palatoschisi.

Si tratta di malformazioni facciali e orali che appaiono nelle fasi precoci della gravidanza, nel corso dello sviluppo del neonato all’interno dell’utero materno. Entrambe le condizioni sono dovute al fatto che talvolta non è presente abbastanza tessuto nell’area della bocca o del labbro del bambino e le due parti non si riescono a congiungere come dovrebbero, lasciando una fessura (schisi)(1).

Il labbro leporino ha un’incidenza di 1 caso ogni 800 bambini.(2) Le schisi orofacciali isolate, non accompagnate da nessun altro problema, sono tra i difetti della nascita più comuni.(6) Tali malformazioni, in un terzo dei casi, sono bilaterali.

Secondo le statistiche, la malformazione è palesemente ereditaria solamente nel 25% dei casi. I fattori ambientali che determinano questa malformazione soprattutto durante i primi tre mesi di gravidanza, sono l’esposizione a radiazioni, l’assunzione incontrollata di farmaci, l’età materna avanzata, alcool, fumo.(7)

labbro leporino

Che cos’è, e come si forma il labbro leporino

Le labbra si formano tra la quarta e la settima settimana di gravidanza. Durante lo sviluppo del neonato, i tessuti e le specifiche cellule di entrambi i lati della testa crescono gli uni verso gli altri, per ricongiungersi al centro e formare la faccia, e con essa gli elementi facciali come le labbra e la bocca.

Il labbro leporino si verifica quando il tessuto che compone il labbro non si unisce completamente prima della nascita, originando un’apertura nel labbro superiore. Questa può essere una piccola fenditura, oppure una grossa apertura che va dal labbro superiore al naso. Il labbro leporino può aversi in uno o più lati del labbro; oppure nel centro, cosa che accade molto raramente.

I bambini con il labbro leporino possono anche presentare la palatoschisi.

Che cos’è, e come si forma la palatoschisi

Il tetto della bocca (il palato) si forma tra la sesta e la nona settimana di gravidanza. La palatoschisi si verifica quando il tessuto che forma il palato non si unisce completamente lasciando un’apertura la quale, per alcuni bambini, riguarda sia la parte anteriore che posteriore del palato, mentre per altri, solo una parte del palato.

I possibili problemi connessi a queste condizioni

I bambini con il labbro leporino, con la palatoschisi o con entrambe le patologie (labiopalatoschisi), presentano spesso problemi nel mangiare e nel parlare in modo chiaro. Possono contrarre anche delle infezioni alle orecchie. Potrebbero anche avere dei problemi di udito, e dei problemi ai denti(3).

Le cause, ed i fattori di rischio

Le cause delle schisi orofacciali dei neonati sono sconosciute. Alcuni bambini presentano queste problematiche a causa di mutazioni genetiche. Comunque si pensa che labioschisi e palatoschisi siano causate da una combinazione di fattori genetici e di fattori ambientali, come ad esempio sostanze con cui la madre viene a contatto, cosa mangia o certe medicine che prende durante la gravidanza.

Recentemente, l’istituzione  “Centers for Disease Control and Prevention” ha annunciato delle importanti scoperte derivanti da alcuni studi su alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità di avere un bambini con delle schisi orofacciali(8):

  • il fumare – le donne che fumano in gravidanza hanno una probabilità maggiore di avere un bambino con schisi, rispetto a quelle che non fumano(1011);
  • il diabete – le donne con il diabete diagnosticato prima della gravidanza presentano un rischio maggiore di avere un bambino con il labbro leporino con o senza palatoschisi, rispetto alle donne che non hanno il diabete(12);
  • l’uso di certi medicinali – le donne che assumono alcuni medicinali per curare l’epilessia, come il topiramato o l’acido valproico, durante il primo trimestre di gravidanza, presentano un rischio maggiore di avere un bambino con il labbro leporino con o senza palatoschisi, rispetto alle donne che non assumono questi medicinali. (1314).

Se sei incinta o se progetti una gravidanza, parla insieme al tuo medico sui modi migliori per aumentare la probabilità di avere un bambino sano.

Le varie diagnosi

Le schisi orofacciali, specialmente il labbro leporino (con o senza palatoschisi), vengono diagnosticate durante le normali ultrasonografie.

Possono anche essere diagnosticate dopo la nascita, specialmente la palatoschisi.

Tuttavia, a volte alcuni tipi di palatoschisi (per esempio la palatoschisi sottomucosa e l’ugola bifida), potrebbero non venire diagnosticate se non in fasi successive della vita.

Gestione e trattamento delle schisi orofacciali

I servizi e il trattamento per i bambini con schisi orofacciali possono variare a seconda della gravità della patologia, dell’età e delle necessità e della presenza di sindromi associate o altri difetti alla nascita, o entrambi.

Per quanto riguarda il labbro leporino, di solito si ricorre alla chirurgia durante i primi mesi di vita ed é raccomandabile di eseguire l’intervento entro i primi 12 mesi.

Per la palatoschisi solitamente si raccomanda l’intervento entro i 18 mesi o, se possibile, anche prima.(9)

Molti bambini necessitano di ulteriori interventi più tardi nel corso della loro vita.La riparazione chirurgica può migliorare l’aspetto del volto del bambino e migliorare anche la respirazione, l’udito e lo sviluppo del linguaggio.

I bambini nati con schisi orofacciali potrebbero necessitare di altri tipi di trattamenti e servizi, come speciali cure dentistiche o odontoiatriche e logopedia.(9)

Grazie a questi trattamenti, la maggior parte dei bambini con schisi orofacciali conduce una vita normale.

Alcuni bambini potrebbero avere dei problemi di autostima, se si rendono conto delle differenze tra loro e gli altri bambini.

Queste problematiche, che vanno valutate durante la crescita fino al raggiungimento dell’età adulta, devono essere affrontate e risolte dai vari specialisti in collaborazione costante con gli altri componenti del team.(7)

Fonti
[1] http://www.webmd.com/oral-health/cleft-lip-cleft-palate#1

[2] http://www.ospedalebambinogesu.it/labiopalatoschisi#.WU0nDBOLSuU

[3] https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html

[6] Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; for the National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology 2010;88:1008-16

[7] http://www.operationsmile.it/cosa-facciamo/informazioni-scientifiche/

[8] https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html#ref

[9] http://www.acpa-cpf.org/uploads/site/Parameters_Rev_2009.pdf

[10] Little J, Cardy A, Munger RG. Tobacco smoking and oral clefts: a meta-analysis. Bull World Health Organ. 2004;82:213-18.

[11] Honein MA, Rasmussen SA, Reefhuis J, Romitti P, Lammer EJ, Sun L, Correa A. Maternal smoking, environmental tobacco smoke, and the risk of oral clefts. Epidemiology 2007;18:226–33.

[12 ] orrea A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Diabetes mellitus and birth defects. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2008;199:237.e1-9.

[13] Margulis AV, Mitchell AA, Gilboa SM, Werler MM, Glynn RJ, Hernandez-Diaz S, National Birth Defects Prevention Study. Use of topiramate in pregnancy and risk of oral clefts. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2012;207:405.e1-e7.

[14] Werler MM, Ahrens KA, Bosco JL, Michell AA, Anderka MT, Gilboa SM, Holmes LB, National Birth Defects Prevention Study. Use of antiepileptic medications in pregnancy in relation to risks of birth defects. Annals of Epidemiology 2011;21:842-50

Articolo aggiornato il: settembre 3, 2017 at 21:47 pm

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