Malattia di Huntington

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La malattia di Huntington è una rara malattia ereditaria che provoca la progressiva rottura (degenerazione) delle cellule nervose nel cervello. La malattia di Huntington ha un ampio impatto sulle capacità funzionali di una persona e di solito provoca disturbi del movimento, del pensiero (cognitivi) e psichiatrici.

La malattia di Huntington è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene HTT ed è ereditato in maniera autosomica dominante.

Segni e sintomi di solito si sviluppano tra i 35 ei 44 anni e possono includere movimenti incontrollati, perdita di capacità intellettuali e vari problemi emotivi e psichiatrici. Le persone con MH di solito vivono per circa 15-20 anni dopo l'inizio della condizione. Esiste anche una forma meno comune della malattia di Huntington ad esordio precoce che inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.

Cause #

La malattia di Huntington è causata da un difetto ereditario di un singolo gene. La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona ha bisogno di una sola copia del gene difettoso per sviluppare la malattia.

Ad eccezione dei geni sui cromosomi sessuali, una persona eredita due copie di ogni gene, una copia da ciascun genitore. Un genitore con un gene difettoso potrebbe trasmettere la copia difettosa del gene o la copia sana. Ogni bambino della famiglia, quindi, ha il 50% di possibilità di ereditare il gene che causa la malattia genetica.

Sintomi #

I sintomi di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni, ma possono iniziare molto prima o dopo.

I sintomi della malattia di Huntington possono includere:

Alla fine, una persona con la malattia di Huntington ha bisogno di aiuto per tutte le attività della vita quotidiana e della cura. Alla fine della malattia, sarà probabilmente confinato a letto e incapace di parlare. Qualcuno con la malattia di Huntington è generalmente in grado di capire il linguaggio e ha consapevolezza della famiglia e degli amici, anche se alcuni non riconoscono i membri della famiglia.

Le cause comuni di morte includono:

Frequenza #

Se un genitore ha il gene della malattia di Huntington, c'è un:

Molto occasionalmente, è possibile sviluppare la malattia di Huntington senza averne una storia familiare. Ma questo di solito è solo perché a uno dei tuoi genitori non è mai stata diagnosticata.

Trattamenti #

Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington o alcun modo per impedirne il peggioramento. Ma il trattamento e il supporto possono aiutare a ridurre alcuni dei problemi causati dalla condizione.

La ricerca su nuovi trattamenti è in corso e recentemente ci sono stati alcuni risultati promettenti.

I farmaci possono aiutare a ridurre alcuni dei problemi causati dalla malattia di Huntington, ma non arrestano o rallentano la condizione.

Questi includono:

Prevenzione #

Le persone con una storia familiare nota della malattia di Huntington sono comprensibilmente preoccupate del fatto che possano trasmettere il gene Huntington ai loro figli. Queste persone possono prendere in considerazione test genetici e opzioni di pianificazione familiare.

Parla con il tuo medico di famiglia se stai pianificando una gravidanza e:

hai una storia familiare di malattia di Huntington
un test ha dimostrato che hai il difetto genetico che causa la condizione
Questo potrebbe significare che tuo figlio è a rischio di sviluppare la malattia di Huntington.

Il tuo medico di famiglia può indirizzarti a un consulente genetico per discutere le tue opzioni.

Questi possono includere:

Riferimenti bibliografici
  1. NHS Choices. Treatment and support - Huntington’s disease. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/treatment/

  2. Huntington’s Disease. Medlineplus.gov. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://medlineplus.gov/huntingtonsdisease.html

Huntington’s disease - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Published 2020. Accessed August 26, 2021. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

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Di: Amelia Lucia / Pubblicato: