La malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una rara malattia ereditaria che provoca la progressiva rottura (degenerazione) delle cellule nervose nel cervello. La malattia di Huntington ha un ampio impatto sulle capacità funzionali di una persona e di solito provoca disturbi del movimento, del pensiero (cognitivi) e psichiatrici.
La malattia di Huntington è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene HTT ed è ereditato in maniera autosomica dominante.
Segni e sintomi di solito si sviluppano tra i 35 ei 44 anni e possono includere movimenti incontrollati, perdita di capacità intellettuali e vari problemi emotivi e psichiatrici. Le persone con MH di solito vivono per circa 15-20 anni dopo l’inizio della condizione. Esiste anche una forma meno comune della malattia di Huntington ad esordio precoce che inizia nell’infanzia o nell’adolescenza.
Cause
La malattia di Huntington è causata da un difetto ereditario di un singolo gene. La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona ha bisogno di una sola copia del gene difettoso per sviluppare la malattia.
Ad eccezione dei geni sui cromosomi sessuali, una persona eredita due copie di ogni gene, una copia da ciascun genitore. Un genitore con un gene difettoso potrebbe trasmettere la copia difettosa del gene o la copia sana. Ogni bambino della famiglia, quindi, ha il 50% di possibilità di ereditare il gene che causa la malattia genetica.
Sintomi
I sintomi di solito iniziano tra i 30 ei 50 anni, ma possono iniziare molto prima o dopo.
I sintomi della malattia di Huntington possono includere:
- difficoltà di concentrazione e vuoti di memoria
- depressione
- insonnia
- calo di energie
- frequenti pensieri di morte o suicidio
- problemi di equilibrio e facilità di inciamparsi mentre si cammina
- goffaggine
- scatti involontari o movimenti irrequieti degli arti e del corpo
- sbalzi d’umore, cambiamenti di personalità, disturbi psichiatrici (mania, disturbo bipolare, disturbo ossessivo-compulsivo)
- problemi a deglutire , parlare e respirare
- difficoltà a muoversi
Alla fine, una persona con la malattia di Huntington ha bisogno di aiuto per tutte le attività della vita quotidiana e della cura. Alla fine della malattia, sarà probabilmente confinato a letto e incapace di parlare. Qualcuno con la malattia di Huntington è generalmente in grado di capire il linguaggio e ha consapevolezza della famiglia e degli amici, anche se alcuni non riconoscono i membri della famiglia.
Le cause comuni di morte includono:
- Polmonite o altre infezioni
- Lesioni legate alle cadute
- Complicazioni legate all’incapacità di deglutire
Frequenza
Se un genitore ha il gene della malattia di Huntington, c’è un:
- 1 su 2 (50%) possibilità che ciascuno dei propri figli sviluppi la condizione: i bambini affetti sono anche in grado di trasmettere il gene a tutti i bambini che hanno
- 1 su 2 (50%) possibilità che ciascuno dei propri figli non sviluppi mai la condizione: i bambini non affetti non possono trasmettere la condizione ai bambini che hanno.
Molto occasionalmente, è possibile sviluppare la malattia di Huntington senza averne una storia familiare. Ma questo di solito è solo perché a uno dei tuoi genitori non è mai stata diagnosticata.
Trattamenti
Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington o alcun modo per impedirne il peggioramento. Ma il trattamento e il supporto possono aiutare a ridurre alcuni dei problemi causati dalla condizione.
La ricerca su nuovi trattamenti è in corso e recentemente ci sono stati alcuni risultati promettenti.
I farmaci possono aiutare a ridurre alcuni dei problemi causati dalla malattia di Huntington, ma non arrestano o rallentano la condizione.
Questi includono:
- antidepressivi per la depressione
- medicinali per alleviare gli sbalzi d’umore e l’irritabilità
- medicinali per ridurre i movimenti involontari
Prevenzione
Le persone con una storia familiare nota della malattia di Huntington sono comprensibilmente preoccupate del fatto che possano trasmettere il gene Huntington ai loro figli. Queste persone possono prendere in considerazione test genetici e opzioni di pianificazione familiare.
Parla con il tuo medico di famiglia se stai pianificando una gravidanza e:
hai una storia familiare di malattia di Huntington
un test ha dimostrato che hai il difetto genetico che causa la condizione
Questo potrebbe significare che tuo figlio è a rischio di sviluppare la malattia di Huntington.
Il tuo medico di famiglia può indirizzarti a un consulente genetico per discutere le tue opzioni.
Questi possono includere:
- avere un figlio con un ovulo o uno sperma di donatore
- adottare un bambino
- fare un test durante la gravidanza (prelievo dei villi coriali) per vedere – se il tuo bambino avrà la malattia di Huntington
- diagnosi genetica preimpianto : gli ovuli vengono fecondati in laboratorio e testati per assicurarsi che non abbiano il gene della malattia di Huntington, prima di essere impiantati nell’utero
Riferimenti bibliografici
- NHS Choices. Treatment and support – Huntington’s disease. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/treatment/
- Huntington’s Disease. Medlineplus.gov. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://medlineplus.gov/huntingtonsdisease.html
- Huntington’s disease – Symptoms and causes. Mayo Clinic. Published 2020. Accessed August 26, 2021. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117