La sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott (nota anche come sindrome facio-digito-genitale )è una rara anomalia caratterizzata da una bassa statura associata a una varietà di anomalie strutturali che interessano principalmente il viso, le estremità distali e i genitali esterni. Si stima che circa 1/25.000 della popolazione ne sia affetto, con una predominanza maschile.

Sintomatoloiga

Le principali manifestazioni della sindrome di Aarskog sono:

  • bassa statura,
  • anomalie craniofacciali,
  • ipertelorismo,
  • fronte ampia,
  • ponte nasale largo,
  • naso corto con narici antiverse,
  • anomalia dei capelli,
  • anomalie dell’orecchio,
  • anomalie dentali (mancanza di denti, eruzione ritardata, ipoplasia dello smalto),
  • anomalie oftalmiche oculari,
  • ipoplasia del nervo ottico,
  • tortuosità del vaso retinico,
  • elevazione oculare carente,
  • ipermetropia,
  • anisometropia,
  • anomalie degli arti,
  • mani corte e larghe,
  • brachidattilia,
  • tessitura interdigitale,
  • ipoplasia delle falangi medie,
  • lassità dell’articolazione interfalangea prossimale con concomitante flessione e limitazione del movimento delle articolazioni interfalangee distali.
  • piedi larghi piatti con dita bulbose.

Cause

La sindrome porta comunemente un’eredità legata al cromosoma X. Tuttavia, in alcune famiglie si osserva anche un’ereditarietà autosomica dominante influenzata dal sesso. Il gene FDG1 sul cromosoma X è l’unico gene noto associato alla sindrome di Aarskog, implicato nel 22% dei maschi affetti.