La sindrome di Aarskog

Di A. Paparotti •  Aggiornato: 05/28/22 •  1 min di lettura

La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott (nota anche come sindrome facio-digito-genitale )è una rara anomalia caratterizzata da una bassa statura associata a una varietà di anomalie strutturali che interessano principalmente il viso, le estremità distali e i genitali esterni. Si stima che circa 1/25.000 della popolazione ne sia affetto, con una predominanza maschile.

Sintomatoloiga

Le principali manifestazioni della sindrome di Aarskog sono:

Cause

La sindrome porta comunemente un’eredità legata al cromosoma X. Tuttavia, in alcune famiglie si osserva anche un’ereditarietà autosomica dominante influenzata dal sesso. Il gene FDG1 sul cromosoma X è l’unico gene noto associato alla sindrome di Aarskog, implicato nel 22% dei maschi affetti.

A. Paparotti

Classe 1978, collabora con Gravidanza360° dal 2014. Supervisiona i contenuti del sito e gestisce i rapporti con i media. Il suo sguardo attento è sempre indirizzato sui nuovi articoli e sui trend che appassionano la community.