La sindrome di Aarskog

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La sindrome di Aarskog o sindrome di Aarskog-Scott (nota anche come sindrome facio-digito-genitale ) è una rara anomalia caratterizzata da bassa statura associata a una varietà di anomalie strutturali che interessano principalmente il viso, le estremità distali e i genitali esterni. Si stima che circa 1/25.000 della popolazione ne sia affetto, con una predominanza maschile.

Sintomatoloiga #

Le principali manifestazioni della sindrome di Aarskog includono:

Cause #

La sindrome porta comunemente un'eredità legata al cromosoma X. Tuttavia, in alcune famiglie si osserva anche un'ereditarietà autosomica dominante influenzata dal sesso. Il gene FDG1 sul cromosoma X è l'unico gene noto associato alla sindrome di Aarskog, implicato nel 22% dei maschi affetti.

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Di: Amelia Lucia / Pubblicato: