Sindrome di Down

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La sindrome di Down è una condizione genetica in cui un’individuo nasce con un cromosoma in più: invece di 46 cromosomi, nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47.

Ciascun cromosoma contiene, centinaia, migliaia di geni. I geni custodiscono le informazioni che determinano i tratti di una persona, cioè tutte le caratteristiche che eredita dai suoi genitori.

Nella sindrome di Down, il cromosoma in più causa dei ritardi nello sviluppo mentale e fisico del bambino.

Le caratteristiche fisiche e le complicanze mediche associate alla sindrome di Down possono variare di molto da bambino a bambino.

Sebbene non possa essere prevenuta in alcun modo, la sindrome di Down può essere però individuata nel il corso della gravidanza.

Alcuni dei disturbi associati con questa sindrome possono essere curati, e sono anche disponibili moltissime risorse per aiutare i bambini e le loro famiglie a convivere con questa malattia.

Molti bambini con la sindrome di Down vanno a scuola e partecipano alle stesse attività dei loro coetanei.

Alcuni di loro vanno all’università, e molti conquistano uno stile di vita indipendente. Alcuni invece continuano a vivere a casa, ma hanno il loro lavoro e trovano il loro successo nella vita.

sindrome di down

La sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21.

Le cause della sindrome di Down #

Normalmente, al momento del suo concepimento il bambino eredita l’informazione genetica da entrambi i genitori sotto forma di 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre.

Invece, nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, il bambino eredita un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi invece che di 46. É questo materiale genetico in eccesso a causare i sintomi associati alla sindrome.

Nonostante non si conoscano ancora con precisione le cause della sindrome di Down, e non esista alcun modo di prevenire l’errore cromosomi che determina questa condizione, gli scienziati hanno notato che le donne che hanno un’età maggiore di 35 anni, hanno probabilità significativamente maggiori di avere un figlio con questa sindrome.

Come si caratterizza la sindrome di Down #

I bambini con la sindrome di Down tendono a manifestare a grosse linee le stesse caratteristiche fisiche: come il profilo del viso piatto, la stessa inclinazione degli occhi all’insù, orecchie piccole e lingua sporgente.

Tuttavia, mentre alcuni bambini con la sindrome di Down non presentano significativi problemi di salute, altri possono sviluppare dei disturbi che necessitano di cure specializzate: per esempio, quasi la metà dei bambini affetti da sindrome di Down ha dei difetti congeniti al cuore.

Inoltre, i bambini affetti da questa sindrome hanno un maggior rischio di sviluppare un’ipertensione polmonare, una malattia molto seria che porta al danneggiamento dei polmoni.

Circa la metà dei bambini con la sindrome di Down ha dei problemi uditivi e visivi.

La diminuzione della capacità uditiva, può dipendere dall’accumulo di fluido nell’orecchio interno dovuto a delle malformazioni dell’orecchio stesso.

I problemi visivi, sono costituiti da strabismo, miopia o presbiopia, ed un aumentato rischio di cataratta.

Altre condizioni di salute che, nei bambini con la sindrome di Down appaiono con più frequenza, sono dei problemi alla tiroide, allo stomaco, all’intestino, delle crisi convulsive ed dei problemi di respirazione, quali apnee notturne e asma, l’obesità.

Ed anche un’aumentata probabilità di contrarre delle infezioni ed un’aumento del rischio di leucemia infantile.

Le persone affette dalla sindrome di Down, hanno talvolta la parte superiore della loro spina dorsale instabile. Questa caratteristica può essere valutata dal medico prima che si inizino a fare attività sportive o fisiche.

Fortunatamente molte di queste problematiche sono curabili.

I test di screening ed i test diagnostici #

Per individuare la sindrome di Down  esistono due tipi di test prenatali: i test di screening ed i test diagnostici.

i test di screening #

i test diagnostici #

Per quanto attiene ai test di screening, questi comprendono i seguenti esami:

Per quanto attiene invece i test diagnostici, questi comprendono i seguenti esami:

Dopo la nascita del bambino, nel caso in cui il medico in base alle caratteristiche fisiche rilevate sospettasse la sindrome di Down, è possibile effettuare un’esame del carotipo (cioè dell’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei cromosomi), esame in cui  vengono resi visibili i cromosomi di un campione di sangue o di tessuto. In questo modo è possibile verificare  o meno la correttezza della diagnosi.

Come comportarsi se viene diagnosticata la sindrome #

Se sei il genitore di un bambino a cui viene diagnosticata la sindrome di Down, per superare meglio lo shock iniziale ed il dispiacere, e per trovare dei modi per guardare al futuro con più serenità, potrebbe esserti utile parlare con i genitori di altri bambini Down.

Gli esperti raccomandano di sottoporre il prima possibile i bambini affetti da sindrome di Down a delle terapie fisiche, occupazionali, oltre che ad affidarsi a dei logopedisti ed educatori così che questi professionisti possano lavorare fin dall’inizio col bambino per incoraggiare e accelerare il suo sviluppo.

Può essere molto difficile decidere a che scuola mandare il proprio figlio. Infatti alcuni bambini con la sindrome di Down hanno la necessità di essere gestiti meglio, all’interno di programmi specializzati.

Altri bambini rispondono meglio quando sono al contatto con individui non affetti da sindrome di Down. Recenti studi hanno dimostrato che le situazioni di inclusione, portano benefici sia al bambino con sindrome di Down che agli altri bambini.

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Di: Adele Paparotti / Pubblicato: