Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui un’individuo nasce con un cromosoma in più: invece di 46 cromosomi, nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47.

Ciascun cromosoma contiene, centinaia, migliaia di geni. I geni custodiscono le informazioni che determinano i tratti di una persona, cioè tutte le caratteristiche che eredita dai suoi genitori.

Nella sindrome di Down, il cromosoma in più causa dei ritardi nello sviluppo mentale e fisico del bambino.

sindrome di down

Le caratteristiche fisiche e le complicanze mediche associate alla sindrome di Down possono variare di molto da bambino a bambino.

Sebbene non possa essere prevenuta in alcun modo, la sindrome di Down può essere però individuata nel il corso della gravidanza.

Alcuni dei disturbi associati con questa sindrome possono essere curati, e sono anche disponibili moltissime risorse per aiutare i bambini e le loro famiglie a convivere con questa malattia.

Molti bambini con la sindrome di Down vanno a scuola e partecipano alle stesse attività dei loro coetanei.

Alcuni di loro vanno all’università, e molti conquistano uno stile di vita indipendente. Alcuni invece continuano a vivere a casa, ma hanno il loro lavoro e trovano il loro successo nella vita.

sindrome di down

La sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21.

Le cause della sindrome di Down

Normalmente, al momento del suo concepimento il bambino eredita l’informazione genetica da entrambi i genitori sotto forma di 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre.

Invece, nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, il bambino eredita un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi invece che di 46. É questo materiale genetico in eccesso a causare i sintomi associati alla sindrome.

Nonostante non si conoscano ancora con precisione le cause della sindrome di Down, e non esista alcun modo di prevenire l’errore cromosomi che determina questa condizione, gli scienziati hanno notato che le donne che hanno un’età maggiore di 35 anni, hanno probabilità significativamente maggiori di avere un figlio con questa sindrome.

Come si caratterizza la sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down tendono a manifestare a grosse linee le stesse caratteristiche fisiche: come il profilo del viso piatto, la stessa inclinazione degli occhi all’insù, orecchie piccole e lingua sporgente.

Tuttavia, mentre alcuni bambini con la sindrome di Down non presentano significativi problemi di salute, altri possono sviluppare dei disturbi che necessitano di cure specializzate: per esempio, quasi la metà dei bambini affetti da sindrome di Down ha dei difetti congeniti al cuore.

Inoltre, i bambini affetti da questa sindrome hanno un maggior rischio di sviluppare un’ipertensione polmonare, una malattia molto seria che porta al danneggiamento dei polmoni.

Circa la metà dei bambini con la sindrome di Down ha dei problemi uditivi e visivi.

La diminuzione della capacità uditiva, può dipendere dall’accumulo di fluido nell’orecchio interno dovuto a delle malformazioni dell’orecchio stesso.

I problemi visivi, sono costituiti da strabismo, miopia o presbiopia, ed un aumentato rischio di cataratta.

Altre condizioni di salute che, nei bambini con la sindrome di Down appaiono con più frequenza, sono dei problemi alla tiroide, allo stomaco, all’intestino, delle crisi convulsive ed dei problemi di respirazione, quali apnee notturne e asma, l’obesità.

Ed anche un’aumentata probabilità di contrarre delle infezioni ed un’aumento del rischio di leucemia infantile.

Le persone affette dalla sindrome di Down, hanno talvolta la parte superiore della loro spina dorsale instabile. Questa caratteristica può essere valutata dal medico prima che si inizino a fare attività sportive o fisiche.

Fortunatamente molte di queste problematiche sono curabili.

I test di screening ed i test diagnostici

Per individuare la sindrome di Down  esistono due tipi di test prenatali: i test di screening ed i test diagnostici.

i test di screening

  • I test di screening non individuano la malattia, bensì stimano il rischio che il feto ne sia colpito.
  • Sono economici e facili da eseguire.
  • Non possono dare risposte definitive circa la diagnosi.
  • Sono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se sia il caso di fare i test diagnostici.

i test diagnostici

  • Forniscono una diagnosi sicura.
  • Sono accurati al 99% nell’individuare la sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche.
  • Sono eseguiti dentro all’utero, quindi sono associati a un certo rischio di aborto spontaneo e di altre complicanze.
  • Per questo motivo, i test diagnostici invasivi erano prima consigliati solo alle donne con più di 35 anni, a quelle con una storia familiare di difetti genetici, od a quelle che avevano ricevuto risultati strani dal test di screening.

Per quanto attiene ai test di screening, questi comprendono i seguenti esami:

  • Test della translucenza nucale.
    • Questo test viene eseguito tra l’11esima e la 14esima settimana di gravidanza tramite un’ecografia, al fine di misurare lo spazio tra le pieghe di tessuto presenti nel collo del bambino che si sta sviluppando.
    • I bambini con la sindrome di Down o con altri difetti, tendono ad accumulare del fluido in quella zona del loro corpo, e quindi lo spazio appare più grosso del normale.
    • Questa misurazione, insieme all’età della madre, ed all’età gestazionale del feto, può essere utilizzata per calcolare le probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down.
  • Tri test.
    • Questo test misura la quantità nel sangue della madre di tre sostanze marker. Viene normalmente fatto tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza.
  • Test integrato.
    • In questo test, si utilizzano i risultati dello screening del primo trimestre (con o senza translucenza nucale) e quelli degli esami del sangue con il (cosiddetto) tri test per arrivare ad un’analisi più accurata dei risultati.
  • Ecografia morfologica.
    • Un’ecografia morfologica – che viene eseguita solitamente tra la 18esima e la 20esima settimana insieme agli esami del sangue – permette di controllare alcune delle caratteristiche fisiche fisiche del feto che possono essere associate alla sindrome di Down.
  • Test del DNA.
    • Questo test analizza il DNA fetale presente nel sangue della madre.
    • Viene eseguito durante il primo trimestre, ed è più accurato nell’individuare la trisomia 21 (la sindrome di Down é detta anche trisomia 21), rispetto ad un’esame del sangue standard.
    • Al momento, questo tipo di esame è prescritto solamente alle donne che sono particolarmente a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.

Per quanto attiene invece i test diagnostici, questi comprendono i seguenti esami:

  • Villocentesi (Chorionic villus sampling, CVS).
    • La CVS prevede il prelievo di un piccolo campione di placenta dalla cervice o tramite un ago inserito nell’addome.
    • Il vantaggio che presenta questo test, è che può essere eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, tipicamente tra la decima e la dodicesima settimana.
    • Il suo svantaggio è che porta ad un -lieve- rischio di aborto in più rispetto all’amniocentesi, ed ad altre complicanze.
  • Amniocentesi.
    • Questo esame, eseguito tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza, prevede la rimozione di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso ad un’ago inserito nell’addome.
    • Le cellule prelevate, possono quindi essere analizzate per individuare la presenza di anomalie cromosomiche.
    • L’amniocentesi comporta un lieve rischio di complicanze, come travaglio precoce ed aborto spontaneo.
  • Prelievo di sangue dal cordone ombelicale (Percutaneous umbilical cord blood sampling o PUBS) o cordocentesi.
    • Di solito questo test viene eseguito dopo 18 settimane. Solitamente il test prevede che l’impiego di un ago per prelevare un piccolo campione di sangue dal cordone ombelicale.
    • Questo esame ha rischi simili a quello associati all’amniocentesi.

Dopo la nascita del bambino, nel caso in cui il medico in base alle caratteristiche fisiche rilevate sospettasse la sindrome di Down, è possibile effettuare un’esame del carotipo (cioè dell’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei cromosomi), esame in cui  vengono resi visibili i cromosomi di un campione di sangue o di tessuto. In questo modo è possibile verificare  o meno la correttezza della diagnosi.

Come comportarsi se viene diagnosticata la sindrome

Se sei il genitore di un bambino a cui viene diagnosticata la sindrome di Down, per superare meglio lo shock iniziale ed il dispiacere, e per trovare dei modi per guardare al futuro con più serenità, potrebbe esserti utile parlare con i genitori di altri bambini Down.

Gli esperti raccomandano di sottoporre il prima possibile i bambini affetti da sindrome di Down a delle terapie fisiche, occupazionali, oltre che ad affidarsi a dei logopedisti ed educatori così che questi professionisti possano lavorare fin dall’inizio col bambino per incoraggiare e accelerare il suo sviluppo.

Può essere molto difficile decidere a che scuola mandare il proprio figlio. Infatti alcuni bambini con la sindrome di Down hanno la necessità di essere gestiti meglio, all’interno di programmi specializzati.

Altri bambini rispondono meglio quando sono al contatto con individui non affetti da sindrome di Down. Recenti studi hanno dimostrato che le situazioni di inclusione, portano benefici sia al bambino con sindrome di Down che agli altri bambini.