Sindrome di Noonan

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La sindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere colpita dalla sindrome di Noonan in un'ampia varietà di modi. Questi includono caratteristiche facciali insolite, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.

Cause #

La sindrome di Noonan è causata da una mutazione genetica e viene acquisita quando un bambino eredita una copia di un gene affetto da un genitore (ereditarietà dominante). Può anche verificarsi come una mutazione spontanea, il che significa che non è coinvolta una storia familiare.

Sintomi #

Segni e sintomi della sindrome di Noonan variano notevolmente tra gli individui e possono essere da lievi a gravi. Le caratteristiche possono essere correlate al gene specifico che contiene la mutazione.

L'aspetto del viso è una delle caratteristiche cliniche chiave che porta a una diagnosi di sindrome di Noonan. Queste caratteristiche possono essere più pronunciate nei neonati e nei bambini piccoli, ma cambiano con l'età. Nell'età adulta, queste caratteristiche distinte diventano più sottili.

Le caratteristiche possono includere quanto segue:

Tra il 50 e il 70 percento degli individui con sindrome di Noonan ha una bassa statura. Alla nascita, di solito sono di lunghezza e peso normali, ma la crescita rallenta nel tempo. Livelli anormali di ormone della crescita, una proteina necessaria per la normale crescita delle ossa e dei tessuti del corpo, possono contribuire alla crescita lenta.

Gli individui con sindrome di Noonan hanno spesso un torace infossato (pectus excavatum) o un torace sporgente ( pectus carinatum ). Alcune persone affette possono anche avere una curvatura anormale da lato a lato della colonna vertebrale (scoliosi).

La maggior parte delle persone con la sindrome di Noonan ha una qualche forma di cardiopatia congenita critica . Il difetto cardiaco più comune in questi individui è un restringimento della valvola che controlla il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni (stenosi della valvola polmonare). Alcuni hanno una cardiomiopatia ipertrofica , che ingrandisce e indebolisce il muscolo cardiaco.

Una varietà di disturbi emorragici è stata associata alla sindrome di Noonan. Alcuni individui affetti hanno lividi eccessivi, sangue dal naso o sanguinamento prolungato a seguito di lesioni o interventi chirurgici. Raramente, le donne con sindrome di Noonan che hanno un disturbo emorragico hanno un sanguinamento eccessivo durante le mestruazioni (menorragia) o il parto.

I maschi adolescenti con sindrome di Noonan in genere sperimentano una pubertà ritardata. Attraversano la pubertà a partire dall'età di 13 o 14 anni e hanno uno scatto di crescita puberale ridotto che si traduce in una statura ridotta. La maggior parte dei maschi con sindrome di Noonan presenta testicoli ritenuti (criptorchidismo), che possono contribuire all'infertilità (incapacità di generare un figlio) più avanti nella vita. Le femmine con sindrome di Noonan possono avere una pubertà ritardata, ma la maggior parte ha una pubertà e una fertilità normali.

La sindrome di Noonan può causare una varietà di altri segni e sintomi. La maggior parte dei bambini con diagnosi di sindrome di Noonan ha un'intelligenza normale, ma alcuni hanno bisogni educativi speciali e alcuni hanno disabilità intellettiva. Alcuni individui affetti hanno problemi di vista o udito. I neonati affetti possono avere problemi di alimentazione, che in genere migliorano all'età di 1 o 2 anni. I neonati con sindrome di Noonan possono nascere con mani e piedi gonfi causati da un accumulo di liquidi ( linfedema ), che può andare via da solo. Gli individui più anziani possono anche sviluppare linfedema, di solito nelle caviglie e nella parte inferiore delle gambe.

Alcune persone con sindrome di Noonan sviluppano il cancro, in particolare quelle che coinvolgono le cellule che formano il sangue (leucemia). È stato stimato che i bambini con sindrome di Noonan hanno un rischio otto volte maggiore di sviluppare leucemia o altri tumori rispetto ai coetanei della stessa età.

Diagnosi #

In alcuni casi, la sindrome di Noonan può essere sospettata prima della nascita (prenatale) sulla base dei risultati dell'ecografia fetale, una tecnica di imaging specializzata in cui le onde sonore vengono utilizzate per creare un'immagine del feto in via di sviluppo. Una diagnosi di sindrome di Noonan può essere presa in considerazione a causa di un triplo screening sierico materno anomalo, rilevamento di liquido amniotico eccessivo che circonda il feto all'interno del sacco amniotico (polidramnios), presenza di un gonfiore cistico anomalo costituito da vasi linfatici dilatati nell'area del collo (polidramnios). igroma), una differenza cardiaca strutturale, altre anomalie fetali e conferma di una normale composizione cromosomica (cariotipo). Tuttavia, in molti casi, la sindrome di Noonan viene diagnosticata alla nascita o nella prima infanzia sulla base di un'approfondita valutazione clinica, identificazione di segni fisici caratteristici, e una serie di test specializzati. Se si sospetta la sindrome di Noonan in fase prenatale, sono disponibili test genetici molecolari mediante analisi del liquido amniotico o del DNA fetale libero da cellule.

È importante notare che, in alcuni casi, gli individui che hanno solo caratteristiche minori e sottili associate alla sindrome di Noonan potrebbero non ricevere una diagnosi. I medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle anomalie cardiache (cardiologi) dovrebbero sospettare la possibilità della sindrome di Noonan in qualsiasi individuo con stenosi congenita della valvola polmonare.

Fattori di rischio #

Un genitore con la sindrome di Noonan ha il 50% di possibilità (una possibilità su due) di trasmettere il gene difettoso al proprio figlio. Il bambino che eredita il gene difettoso può avere meno o più sintomi rispetto al genitore affetto.

Frequenza #

La sindrome di Noonan si verifica in circa 1 persona su 1.000-2.500.

Trattamenti #

Attualmente non esiste un unico trattamento per la sindrome di Noonan, ma spesso è possibile gestire con successo molti aspetti della condizione.

Ad esempio, potrebbe essere necessario riparare gravi difetti cardiaci con un intervento chirurgico e possono essere utilizzati farmaci a base di ormone della crescita per trattare la bassa statura in alcune persone con sindrome di Noonan.

Riferimenti bibliografici
  1. Noonan syndrome: MedlinePlus Genetics. Medlineplus.gov. Published 2014. Accessed August 26, 2021. https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/#synonyms

  2. Noonan syndrome - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Published 2016. Accessed August 26, 2021. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422#:~:text=Noonan syndrome is a genetic,problems and possible developmental delays.

  3. Noonan Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published September 25, 2019. Accessed August 26, 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/

  4. NHS Choices. Overview - Noonan syndrome. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/

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Di: Adele Paparotti / Pubblicato: