Talassemia o anemia mediterranea

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La talassemia ereditaria del sangue, ovvero una malattia che viene tramandata da uno o entrambi i genitori attraverso i loro geni. L'organismo di chi ha la talassemia produce meno emoglobina del normale (l'emoglobina è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi. Trasporta ossigeno a tutte le parti del corpo).

La talassemia può causare anemia lieve o grave (l'anemia si verifica quando il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi o emoglobina). La gravità e il tipo di anemia dipendono da quanti geni sono colpiti.

A seconda dei geni interessati, esistono due tipi principali di talassemia: alfa e beta.

Diversi tipi di beta talassemia #

Quando parliamo di diversi "tipi" di talassemia, potremmo parlare di una delle due cose: la parte specifica dell'emoglobina che è interessata (di solito "alfa" o "beta") e la gravità della talassemia, per cui si parla di talassemia minor (o minor), talassemia maggiore (o major), ecc.

L'emoglobina, che trasporta l'ossigeno a tutte le cellule del corpo, è composta da due parti diverse, chiamate alfa e beta. Quando la talassemia è chiamata "alfa" o "beta", questo si riferisce alla parte di emoglobina che non viene prodotta. Se la parte alfa o beta non viene prodotta, non ci sono abbastanza elementi costitutivi per produrre quantità normali di emoglobina. L'alfa basso è chiamato alfa talassemia. Il beta basso è chiamato beta talassemia.

Quando vengono utilizzate le parole "tratto", "minore", "intermedia" o "maggiore", queste parole descrivono quanto sia grave la talassemia. Una persona che ha il tratto talassemico può non avere alcun sintomo o può avere solo un'anemia lieve, mentre una persona con talassemia major può avere sintomi gravi e potrebbe aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari.

L'alfa talassemia #

Quattro geni sono coinvolti nella formazione della catena dell'emoglobina alfa. Ne ricevi due da ciascuno dei tuoi genitori. Se erediti:

L'ereditarietà di quattro geni mutati è rara e di solito porta alla morte in utero. I bambini nati con questa condizione spesso muoiono poco dopo la nascita o richiedono una terapia trasfusionale per tutta la vita. In rari casi, un bambino nato con questa condizione può essere trattato con trasfusioni e trapianto di cellule staminali.

La beta talassemia #

Due geni sono coinvolti nella formazione della catena dell'emoglobina beta. Ne ricevi uno da ciascuno dei tuoi genitori. Se erediti:

I bambini nati con due geni dell'emoglobina beta difettosi di solito sono sani alla nascita ma sviluppano segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Una forma più lieve, chiamata talassemia intermedia, può anche derivare da due geni mutati.

Ci sono diversi tipi principali di beta talassemia.

La beta talassemia major (o malattia di Cooley) è il tipo più grave. Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue. Potrebbero non vivere una vita normale. I sintomi compaiono nei primi due anni di vita e comprendono pallore della pelle, scarso appetito, irritabilità e mancata crescita. Un trattamento adeguato include trasfusioni di sangue di routine e altre terapie.

Altri tipi includono la beta talassemia intermedia, l'alfa talassemia major e la malattia da emoglobina H.

La beta talassemia è più frequente in soggetti originari del bacino del Mediterraneo, del Medio Oriente, del Sud-Est asiatico o Indiano.

È anche possibile essere un "portatore" di talassemia, noto anche come avente il tratto talassemico. Essere un portatore di beta talassemia generalmente non ti causa problemi di salute, ma sei a rischio di avere figli con talassemia.

Fattori di rischio #

La talassemia è una malattia genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. L'unico fattore di rischio è avere una storia familiare della malattia.

La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
Nel caso in cui un genitore è malato e l’altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

Sintomi #

Persone diverse avranno sintomi diversi, in base al tipo di beta talassemia ereditata.

I sintomi della talassemia compaiono nei primi due anni di vita e comprendono pallore della pelle, scarso appetito, irritabilità e mancata crescita. Un trattamento adeguato include trasfusioni di sangue di routine e altre terapie.

Diagnosi #

La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore.

La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici.

Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.

Trattamento #

Il trattamento della beta talassemia può includere:

Anche seguire una dieta sana, fare esercizio fisico regolare e non fumare o bere troppo alcol può aiutarti a rimanere il più sano possibile.

L'unica cura possibile per la talassemia è un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, ma questo non viene fatto molto spesso a causa dei rischi che comporta.

Esenzione ticket #

La talassemia è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e quindi è esente da ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001.

Riferimenti bibliografici
  1. Thalassemia - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Published 2019. Accessed August 26, 2021. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

  2. Beta Thalassemia. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia

  3. Talassemia. Osservatorio Malattie rare. Published July 27, 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/talassemia

  4. NHS Choices. Overview - Thalassaemia. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

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Di: Adele Paparotti / Pubblicato: