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Talassemia o anemia mediterranea

Talassemia o anemia mediterranea

La talassemia è una malattia del sangue genera anemia. Viene tramandata ai figli da uno o entrambi i genitori attraverso i loro geni. L'organismo di chi ha la talassemia produce meno emoglobina del normale (l'emoglobina è una proteina ricca di ferro che nei globuli rossi trasporta ossigeno a tutte le parti del corpo).

La talassemia può causare un'anemia lieve oppure una grave. La gravità ed il tipo di anemia dipendono da quanti geni sono coinvolti.

Diversi tipi di talassemia

A seconda delle catene di emoglobina interessate, si hanno due tipi principali di talassemia : l'alfa talassemia in cui è ridotta la sintesi della catena α, la beta talassemia detta anche "anemia mediterranea", in cui è ridotta la sintesi della catena della catena β.

  • L'emoglobina, che trasporta ossigeno a tutte le cellule del corpo, è composta da due diverse parti chiamate alfa e beta.
    *Con riferimento alla parte dell'emoglobina che non viene prodotta, una talassemia definita "alfa" oppure "beta".
  • Se non viene prodotta la sua parte alfa o la sua parte beta vuol dire non ci sono abbastanza elementi costitutivi per produrre le normali quantità di emoglobina.
  • L'alfa talassemia è una ridotta sintesi di catene alfa.
  • La beta talassemia è ridotta sintesi delle catene beta.

Parlando dei diversi "tipi" di talassemia possiamo riferirci,

  1. sia della parte specifica dell'emoglobina che ne è interessata ("alfa" o "beta" di solito);
  2. sia della sua gravità, per cui si parla di talassemia minor (o minor), di talassemia maggiore (o major), ecc.

Le parole "tratto", "minore", "intermedia" o "maggiore" descrivono quanto la talassemia è grave.

Una persona col tratto talassemico può non avere nessun sintomo o può avere solo un'anemia lieve, mentre una persona con la talassemia major può avere sintomi gravi e potrebbe anche aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari.

L'alfa talassemia

Sono coinvolti quattro geni nella formazione della catena dell'emoglobina alfa. Da ciascuno dei nostri genitori ne riceviamo due.

    • Se si eredita un gene mutato non si hanno segni o sintomi di talassemia. Ma ch è un portatore della malattia, puoi trasmetterla ai tuoi figli.
  1. Con due geni mutati, i segni ed i sintomi di talassemia saranno lievi: questa condizione potrebbe essere chiamata tratto alfa-talassemico.
  2. Con tre geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderati a gravi.
  3. L'eredità di quattro geni mutati è rara e di solito porta alla morte in utero. I bambini nati con questa condizione spesso muoiono poco dopo la nascita o necessitano di una terapia trasfusionale per tutta la loro vita. In rari casi, un bambino nato con questa condizione può essere trattato con delle trasfusioni e dei trapianti di cellule staminali.

La beta talassemia o "anemia mediterranea"

Nella formazione della catena dell'emoglobina beta sono coinvolti due geni. Noi ne riceviamo uno da ciascuno dei nostri genitori.

  1. Se ereditiamo un gene mutato, avremo segni e sintomi lievi. Questa condizione è chiamata talassemia minor o beta-talassemia.
  2. Se ereditiamo due geni mutati, i segni ed i sintomi saranno da moderati a gravi. Questa condizione è chiamata talassemia major o anemia di Cooley. I bambini nati con due geni dell'emoglobina beta difettosi, di solito sono sani alla nascita ma sviluppano segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Da due geni mutati può anche derivare una forma più lieve, chiamata talassemia intermedia.

Della beta talassemia ci sono più tipi.

  • Il tipo più grave è la talassemia major (o malattia di Cooley). Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue. Potrebbero non vivere una vita normale. I suoi sintomi compaiono nei primi due anni di vita e comprendono un pallore della pelle, uno scarso appetito, irritabilità ed una mancata crescita. Un trattamento adeguato include delle trasfusioni di sangue di routine ed altre terapie.
  • Altri tipi sono la beta talassemia intermedia e la malattia da emoglobina H.

La beta talassemia è più frequente nelle persone originare del bacino del Mediterraneo (da ciò il nome di "anemia mediterranea"), del Medio Oriente, del Sud-Est asiatico e indiano.

È anche possibile che una persona sia "portatore" di beta talassemia. Essere portatori di beta talassemia generalmente non causa problemi di salute, ma rimane il possibile rischio di avere figli con la talassemia.

Fattori di rischio

La talassemia è una malattia genetica ereditata da uno o da entrambi i genitori. L'unico suo fattore di rischio una storia familiare della malattia.

La talassemia è dunque ereditaria perché in realtà viene esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai loro figli.
Due genitori portatori sani rischiano ad ogni gravidanza, di trasmettere nel 25% dei casi al proprio figlio la malattia.
Nel caso in cui un genitore sia malato e l’altro portatore sia sano, questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

Sintomi

Quanto ai sintomi, persone diverse avranno sintomi diversi, in base al tipo di talassemia ereditata.

I sintomi della talassemia compaiono nei primi due anni di vita e comprendono pallore della pelle, scarso appetito, irritabilità e mancata crescita. Un trattamento adeguato include delle trasfusioni di sangue di routine e altre terapie.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica. Di solito la si nei primi anni di vita, quando in un bambino si notano, segni clinici di un'anemia grave, un ritardo nella crescita, una stanchezza ed un pallore.

La conferma diagnostica la si ottiene attraverso analisi cliniche e biochimiche sulla quantità el il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), analisi accompagnate poi da test genetici.

Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile fare una diagnosi prenatale mediante una villocentesi.

Trattamenti

La talassemia silente o tratto alfa-talassemico non necessita di trattamenti e la sua prognosi è molto buona.
E' necessario invece un trattamento specifico per le altre sue forme.

Trattamento che può essere costituito,

  • da delle trasfusioni di sangue: le trasfusioni di sangue regolari trattano e prevengono l'anemia; nei casi più gravi queste trasfusioni sono necessarie circa una volta al mese.
  • da una terapia chelante: assunzione di medicinali per rimuovere dal corpo il ferro in eccesso che si accumula a seguito delle regolari trasfusioni di sangue. Alcune persone con la talassemia hanno un accumulo di ferro anche senza trasfusioni.

Anche una dieta sana, fare un'attività fisica regolare, non fumare o bere troppo alcol, può servire a rimanere più sani possibile.

L'unica cura possibile per la talassemia è un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, ma ciò non viene fatto molto spesso a causa dei rischi che comporta.

Esenzione ticket

La talassemia è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e quindi le cure sono esenti dal ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001.

Riferimenti bibliografici
  1. Thalassemia - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Published 2019. Accessed August 26, 2021. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

  2. Beta Thalassemia. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia

  3. Talassemia. Osservatorio Malattie rare. Published July 27, 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/talassemia

  4. NHS Choices. Overview - Thalassaemia. Published 2021. Accessed August 26, 2021. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/

A cura di: Adele Paparotti
Ultima revisione dell'articolo: 2021-08-23