Malattia di Tay-Sachs

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La malattia di Tay-Sachs è una grave e rara malattia genetica che colpisce principalmente i bambini, che provoca la progressiva distruzione del sistema nervoso.

La malattia di Tay-Sachs classica, quella infantile, inizia manifestarsi tra i tre ed i sei mesi di vita del neonato. Tra i due ed i dieci anni quella giovanile. Successivamente si ha quella adulta/cronica.

La malattia è causata dall’assenza di un enzima vitale detto esosaminidasi-A (Hex-A). Senza Hex-A, una tipo di grasso chiamato GM2 ganglioside si accumula all’interno delle cellule in maniera anormale, specialmente nei neuroni del cervello.

Questo accumulo determina il grave danneggiamento delle cellule stesse.

La forma infantile. Nei bambini, questo processo distruttivo incomincia già allo stadio di feto durante la gravidanza.

Tuttavia, chi ne è colpito non presenta sintomi fino a circa 3-6 mesi di età quando il suo sviluppo rallenta.

La forma giovanile. All’età di circa due anni, la maggior parte dei bambini, viene colpito da attacchi di convulsioni, e le loro facoltà mentali diminuiscono.

Gli infanti, cioè i bambini con un’ età compresa tra la nascita e l’adolescenza, regrediscono e perdono la capacità di gattonare, di girarsi, di sedersi o di allungarsi.

Alla fine il bambino diventa cieco, presenta gravi problemi cognitivi, rimane paralizzato, e non è responsivo.

Quando il bambino ha circa quattro anni è talmente malato che solitamente la sua morte insorge prima dei cinque anni.

La forma adulta. Una forma più rara di Tay-Sachs, ad insorgenza più tarda, colpisce gli adulti causando loro gravi problemi neurologici e intellettivi.

Identificata solo da poco, questa malattia non è stata ancora descritta esaustivamente.

Per quanto riguarda la forma infantile, non esiste cura.

Il trattamento comprende la gestione dei sintomi nel modo migliore possibile.

La sua causa, e come questa viene trasmessa dai genitori #

La Tay-Sachs è dovuta ad un difetto di un gene collocato sul cromosoma 15 che codifica per la produzione di un enzima detto Hex-A. Tutti noi possediamo due copie di questo gene.

Se entrambi o anche solo uno di questi geni è attivo, l’organismo produce abbastanza enzima da prevenire l’accumulo di GM2 ganglioside.

I portatori di Tay-Sachs – cioè le persone che presentano solo una copia del gene attiva su due – sono sani. Non presentano la malattia, ma potrebbero passare il gene difettoso ai loro bambini.

I portatori hanno il 50% di possibilità di passare il gene difettoso alla loro prole.

Un bambino che eredita il gene inattivo diventa a sua volta un portatore di Tay-Sachs come il genitore.

Se entrambi i genitori sono portatori e il loro bambino eredita entrambi i geni difettosi, il bambino sarà malato.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il bambino sia malato, e una probabilità del 50% che il bambino sia portatore.

Lo stato delle ricerche sul come poterla curare #

Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs; tuttavia i ricercatori stanno seguendo numerose strade in cerca di un valido trattamento.

Alcuni scienziati stanno esplorando un approccio chiamato enzyme replacement therapy per rimpiazzare l’enzima che manca nei bambini malati.

Anche il trapianto del midollo osseo è stato tentato, ma non ha avuto successo nell’invertire la malattia o rallentarla.

Un altro approccio è quello della terapia genica (in inglese Gene Therapy), in cui gli scienziati intendono trasferire un gene normale nelle cellule malate per rimpiazzare quello non funzionante.

Quest’ultimo è probabilmente l’approccio più promettente.

Come viene identificata #

Un semplice esame del sangue può identificare i portatori della Tay-Sachs.

I campioni di sangue possono essere analizzati tramite analisi enzimatica o tramite il DNA. Il test enzimatico è un test biochimico che misura il livello di Hex-A nel sangue di una persona.

I portatori presentano un livello più basso Hex-A nei fluidi corporei e nelle cellule rispetto ai non portatori.

Il test del portatore (carrier screening) basato sul DNA identifica invece mutazioni o cambiamenti specifici nel gene che codifica per l’Hex-A.

Dal 1985, quando il gene Hex-A è stato isolato, sono state identificate oltre 50 diverse mutazioni in questo gene.

Tuttavia, alcune mutazioni non sono ancora note.

Gli attuali test rilevano circa il 95% dei portatori di background ebraico ashkenazita e circa il 60% dei portatori nella popolazione generale.

Se entrambi i genitori sono portatori, potrebbero voler consultare un consulente genetico per aiutare a decidere se concepire o se sottoporsi al test del feto per la Tay-Sachs.

Il test ad ampio spettro dei tra gli ebrei ashkenaziti ha ridotto significativamente il numero di “bambini Tay-Sachs” in questa parte di popolazione.

Oggi la maggior parte dei casi di malattia di Tay-Sachs si verifica in popolazioni ritenute non ad alto rischio.

Il test prenatale per la Tay-Sachs #

I test prenatali per la Tay-Sachs possono essere eseguiti intorno all’11a settimana di gravidanza utilizzando la villocentesi.

Durante la villocentesi viene rimosso un piccolo pezzo di placenta. In alternativa, il feto può essere testato tramite amniocentesi intorno alla 16a settimana di gravidanza. In questa procedura, un ago viene utilizzato per rimuovere e testare un campione del fluido che circonda il bambino.

La procreazione medicalmente assistita (PMA) #

La terapia riproduttiva assistita rappresenta un’opzione per le coppie portatrici che non vogliono rischiare di dare alla luce un bambino con Tay Sachs.

Questa nuova tecnica – utilizzata in concomitanza con la fecondazione in vitro (fecondazione fatta in laboratorio, in cui gli embrioni già fecondati vengono poi trasferiti nell’utero della madre) – consente ai genitori che sono portatori di Tay-Sachs di dare alla luce bambini esclusivamente sani.

Prima di essere impiantati nella madre gli embrioni creati in vitro vengono testati per le mutazioni genetiche di Tay-Sachs, consentendo la selezione di soli embrioni sani.

La materia è diversamente disciplinata nei diversi paesi.

In Italia la procreazione medicalmente assistita (PMA) è regolata dalla legge 40 del 2004, la quale disciplina quell’insieme di trattamenti per determinare il processo riproduttivo.

Il suo articolo 1 stabilisce che “Al fine di favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla sterilità o dalla infertilità umana è consentito il ricorso alla procreazione medicalmente assistita, alle condizioni e secondo le modalità previste dalla presente legge, che assicura i diritti di tutti i soggetti coinvolti, compreso il concepito“.

Questa legge, che è stata oggetto di dibattiti politici e culturali piuttosto accesi ed anche di diversi interventi della Corte Costituzionale, pone numerosi e stringenti paletti a tutela di alcune ragioni ritenute di carattere superiore.

Riferimenti bibliografici
  1. About Tay-Sachs Disease. Genome.gov. Published 2019. Accessed August 26, 2021. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease

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Di: Amelia Lucia / Pubblicato: