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Malattia di Tay-Sachs

Malattia di Tay-Sachs

Quella di Tay-Sachs è una grave e rara malattia genetica che colpisce principalmente i bambini e che provoca la progressiva distruzione del loro sistema nervoso.

  1. La malattia di Tay-Sachs classica, quella infantile, inizia manifestarsi tra i tre ed i sei mesi di vita del neonato.
  2. Tra i due ed i dieci anni, quella giovanile.
  3. Successivamente si ha quella adulta/cronica.

E' causata dall’assenza di un enzima vitale detto esosaminidasi-A (Hex-A). Senza l'Hex-A. Si accumula all’interno delle cellule in maniera anormale, specialmente nei neuroni del cervello un tipo di grasso chiamato GM2 ganglioside.

Questo accumulo determina un grave danneggiamento delle cellule stesse.

Nella forma infantile. questo processo distruttivo incomincia già allo stadio di feto, durante la gravidanza. Il bambino che ne è colpito non presenta però dei sintomi fino a quando rallenta il suo sviluppo a circa 3-6 mesi di età. Per la forma infantile non esiste una cura. Il suo trattamento consiste nel gestire i sintomi nel modo migliore possibile.

La forma giovanile colpisce per la maggior parte i bambini all’età di circa due anni: attacchi di convulsioni, e diminuzioni delle loro facoltà mentali.

Gli infanti - cioè i bambini fino all’adolescenza - regrediscono e perdono la capacità di gattonare, di girarsi, di sedersi o di allungarsi.

Alla fine il bambino che ne è colpito diventa cieco, presenta gravi problemi cognitivi, rimane paralizzato, non è responsivo.

Quando il bambino ha circa quattro anni è tanto malato che solitamente la sua morte insorge prima dei cinque anni.

Nella forma adulta - una forma più rara della malattia di Tay-Sachs ad insorgenza più tarda - colpisce gli adulti causando loro gravi problemi neurologici ed intellettivi.

Questa malattia è stata identificata solo da poco è non è ancora descritta esaustivamente.

Le sue cause, e come viene trasmessa dai genitori

La malattia di Tay-Sachs è dovuta ad un difetto di un gene collocato sul cromosoma 15 che codifica per la produzione di un enzima detto Hex-A. Tutti noi possediamo due copie di questo gene.

Se entrambi, o anche solo uno di questi geni è attivo, l’organismo produce abbastanza enzima da prevenire l’accumulo di GM2 ganglioside.

I portatori di Tay-Sachs – cioè le persone che presentano solo una copia del gene attiva su due – sono sani.

  • Non hanno la malattia, ma potrebbero passare il gene difettoso ai loro bambini.
  • I portatori hanno il 50% di possibilità di passare il gene difettoso alla loro prole.

Il bambino che eredita il gene inattivo, come il genitore diventa a sua volta un portatore di Tay-Sachs.

Se entrambi i genitori sono portatori, ed il loro bambino eredita entrambi i geni difettosi, questo bambino sarà malato.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino sia malato, e una probabilità del 50% che il bambino sia portatore.

Lo stato delle ricerche circa le cure

Per la malattia di Tay-Sachs non c'é una cura. Gli scienziati percorrono molte strade per cercare un valido trattamento.

Alcuni, per rimpiazzare l’enzima che manca nei bambini malati, stanno seguendo un approccio chiamato enzyme replacement therapy.

E' stato tentato anche il trapianto del midollo osseo, ma non ha avuto successo nell’invertire la malattia o nel rallentarla.

Un altro approccio è quello della terapia genica (in inglese Gene Therapy) un approccio in cui si vorrebbe trasferire un gene normale nelle cellule malate per rimpiazzare quello non funzionante.

Quest’ultimo è probabilmente l’approccio più promettente.

Come viene identificata

Un semplice esame del sangue può identificare i portatori della malattia di Tay-Sachs.

I campioni di sangue possono essere esaminati tramite un'analisi enzimatica o tramite il DNA.

  1. Quello enzimatico è un test biochimico che misura il livello di Hex-A nel sangue di una persona. Rispetto ai soggetti non portatori, i portatori della malattia presentano un livello più basso Hex-A nei fluidi corporei e nelle cellule.
  2. Il test del portatore (carrier screening) basato sul DNA identifica invece le mutazioni o i cambiamenti specifici nel gene che codifica per l’Hex-A. Dal 1985 quando il gene Hex-A è stato isolato, sono state identificate oltre 50 diverse mutazioni in questo gene. Tuttavia alcune mutazioni non sono ancora note.

Se entrambi i genitori sono portatori, questi potrebbero rivolgersi ad un consulente genetico perché li aiuti a decidere se concepire o se sottoporsi al test del feto per la Tay-Sachs.

Oggi la maggior parte dei casi di malattia di Tay-Sachs si verifica in popolazioni ritenute non ad alto rischio.

I test prenatali per la Tay-Sachs

I test prenatali per la malattia di Tay-Sachs possono essere fatti intorno all’11° settimana di gravidanza mediante la villocentesi.
Durante la villocentesi viene rimosso un piccolo pezzo di placenta.

In alternativa, il feto può essere testato tramite un'amniocentesi intorno alla 16° settimana di gravidanza. Con questa procedura, viene utilizzato un ago per rimuovere e testare un campione del fluido che circonda il bambino.

La procreazione medicalmente assistita (PMA)

La terapia riproduttiva assistita medicalmente rappresenta un’opzione per le coppie portatrici che non vogliono rischiare di dare alla luce un bambino con la Tay Sachs.

Questa nuova tecnica – utilizzata in concomitanza con la fecondazione in vitro (fecondazione fatta in laboratorio, in cui gli embrioni già fecondati vengono poi trasferiti nell’utero della madre) – consente ai genitori portatori di Tay-Sachs di dare alla luce bambini sani.

Gli embrioni creati in vitro, prima di essere impiantati nella madre vengono testati per le mutazioni genetiche della Tay-Sachs, consentendo in tal modo la selezione dei soli embrioni sani.

Nei diversi paesi, questa materia viene diversamente disciplinata.

In Italia la procreazione medicalmente assistita (PMA) è regolata dalla legge 40 del 2004, la quale disciplina quell’insieme di trattamenti per i processi riproduttivi.

Il suo articolo 1 stabilisce che “Al fine di favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla sterilità o dalla infertilità umana è consentito il ricorso alla procreazione medicalmente assistita, alle condizioni e secondo le modalità previste dalla presente legge, che assicura i diritti di tutti i soggetti coinvolti, compreso il concepito“.

Questa legge, che è stata oggetto di dibattiti politici e culturali piuttosto accesi ed anche di diversi interventi della Corte Costituzionale, pone numerosi e stringenti paletti a tutela di alcune ragioni di carattere superiore.

Riferimenti bibliografici1. About Tay-Sachs Disease. Genome.gov. Published 2019. Accessed August 26, 2021. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease
A cura di: Amelia Lucia
Ultima revisione dell'articolo: 2021-08-23