Test DNA fetale

Il test del DNA fetale – a volte chiamato test DNA fetale, test del DNA in gravidanza, o esame DNA fetale – è un prelievo prenatale non invasivo (o Nipt, dall’inglese Non Invasive Prenatal Test) utilizzato per determinare il rischio che il feto nasca con alcune anomalie genetiche.

L’analisi del DNA fetale è considerato un esame non invasivo perché richiede solo un prelievo di sangue dalla donna incinta e non comporta alcun rischio per il feto. Inoltre il NIPT è un test di screening , il che significa che non darà una risposta sicura la 100% sul fatto che il feto abbia o meno una malattia genetica ma permette solo di stimarne il rischio.

Che cos’è e come funziona il test del DNA fetale

Il test del DNA fetale è un esame di diagnosi prenatale non invasivo che consiste in un prelievo del sangue materno durante la gravidanza. Serve per individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in più ), la trisomia 18 (causata da un cromosoma 18 in più ), la trisomia 13 (causata da un cromosoma 13 in più ) e copie extra o mancanti del cromosoma X e cromosoma Y (i cromosomi sessuali). L’accuratezza del test varia in base al disturbo.

Prelievo DNA in gravidanza: chi, come e quando dovrebbe farlo (a che settimana)

Analisi del dna fetale come si fa
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Questo test analizza piccoli frammenti di DNA che circolano nel sangue di una donna in gravidanza. In questo periodo il flusso sanguigno della madre contiene un mix di DNA che proviene dalle sue cellule e dalle cellule della placenta. Il DNA nelle cellule placentari è solitamente identico al DNA del feto. L’analisi del DNA fetale – o meglio del DNA libero del feto (cfDNA) nel plasma materno – offre un’opportunità per la diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche senza danneggiare il feto.

Il test prenatale necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza, ma è consigliabile aspettare l’11°, quando la quantità di DNA fetale confluita nel sangue materno è maggiore e sufficiente per essere isolata ed analizzata. L’esito del test è in genere disponibile entro 15-20 giorni.

l test trova la sua massima indicazione per quelle future mamme cui la diagnosi prenatale invasiva non è consigliata, ad esempio perché hanno meno di 35 anni, non presentano fattori di rischio (come uno screening anomalo o anamnesi positiva per alterazioni genetiche) o perché, per problematiche varie, il prelievo dei villi coriali o del liquido amniotico potrebbe provocare un rischio di aborto superiore all’1% o infine perché, per motivi etico-religiosi, non ritengono accettabile il rischio di abortività dell’1% degli esami invasivi.

Prelievo DNA prenatale, cosa si vede

Grazie a un sistema sofisticato di genetica molecolare, si fa il cosiddetto sequenziamento selettivo, cioè si osserva la disposizione dei nucleotidi che, con il loro alternarsi, determinano le caratteristiche del DNA di ciascuno di noi.

Analisi DNA fetale, risultati

Indagando le 4 coppie di cromosomi, l’analisi permette di individuare le anomalie cromosomiche che li riguardano, e cioè la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso (Turner per la femmina e Klinefelter per il maschio): tutte queste, complessivamente, coprono il 95% delle patologie cromosomiche.

In alcuni casi, i risultati del Test DNA fetale indicano un rischio aumentato di un’anomalia genetica quando il feto è effettivamente inalterato (falso positivo), oppure i risultati indicano un rischio ridotto di un’anomalia genetica quando il feto è effettivamente colpito (falso negativo). L’attendibilità del test è del 99%, quindi è quasi equiparabile a quella di villocentesi e amniocentesi.

Se il test del DNA fetale viene effettutato precocemente ( a 10, 11 settimane) e dovesse risultare positivo in genere viene consigliata una villocentesi o un’amniocentesi per avere la certezza della diagnosi.

In ogni caso i risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare. Il test deve inoltre essere preceduto da un controllo ecografico accurato del feto e dalla valutazione di alcuni marker biochimici sul sangue materno.

Costo del test

Il test del DNA fetale non è ancora previsto dagli attuali Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del Servizio sanitario nazionale perché non tutto il territorio nazionale dispone di laboratori in grado di garantire la sua esecuzione all’intera popolazione.

Data la grande importanza di questo screening, prevediamo che il test del DNA fetale entri a far parte dei Nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) così da diventare gratuito e senza costi per tutte le donne in gravidanza.

Test DNA fetale, conclusioni

Il test dna fetale è un esame prenatale di screening innovativo, non invasivo, che si esegue tramite un prelievo di sangue della donna nella fase iniziale della gravidanza e si basa sulla ricerca e sull’analisi del DNA fetale nel sangue materno

L’esame del DNA fetale richiede un unico prelievo di sangue e può essere eseguito una volta raggiunta la 10 settimana di gestazione. La raccolta di un campione di sangue materno per l’analisi del DNA non rappresenta una minaccia per il feto.

Se questa analisi del DNA dovesse indicare una maggiore probabilità di una condizione cromosomica, una diagnosi definitiva potrebbe essere ottenuta esaminando le cellule del feto raccolte con una tecnica invasiva come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi.