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Di Gravidanza360
La villocentesi consiste nel prelievo di alcuni frammenti di placenta (l’organo che collega la circolazione della madre con il suo bambino non ancora nato) – i cosiddetti villi coriali – i quali vengono poi testati per rilevare gli eventuali difetti genetici del feto.
Il prelievo dei villi coriali / villocentesi
Il prelievo dei villi coriali (CVS – Chorionic Villus Sampling), o biopsia dei villi coriali, è un test invasivo prenatale che consiste appunto nel prelievo di un campione di tessuto dalla placenta per verificare la presenza di anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici.
I villi coriali
All’inizio della gravidanza, una parte dell’embrione che forma la placenta comincia a formare delle protuberanze digitiformi chiamate “villi coriali”.
Questi villi sono ricchi di capillari: assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno, e cedono alla madre l’anidride carbonica e le altre sostanze di rifiuto del feto.
I villi coriali sono formati dalla progressiva divisione dell’uovo fecondato, il che significa che hanno esattamente lo stesso DNA dell’embrione, inclusa una qualsiasi sua possibile anomalia genetica.
Da ciò deriva il fatto che saranno presenti anche nel feto anche gli eventuali difetti presenti nei villi coriali.
Il prelievo dei villi coriali
Il prelievo dei villi coriali solitamente viene fatto in quelle gravidanze in cui vi è un alto rischio che il futuro bambino possa avere una malattia ereditaria grave.
Questo maggior rischio potrebbe essere correlato al fatto che la donna,
- ha avuto una precedente gravidanza con problemi al feto, come potrebbe essere il caso di un bambino nato con un’anomalia cromosomica o una condizione particolare di salute mentale,
- ha una storia familiare in cui sono presenti determinate condizioni come fibrosi cistiche o distrofie muscolari,
- ha un’età superiore ai 35 anni.
Oppure che un esame di screening prenatale ha messo in risalto l’esistenza di un qualche possibile problema, come un’anemia falciforme (una malattia ereditaria del sangue).
La villocentesi viene solitamente eseguita tra l’11° e la 12° settimana di gravidanza. In circostanze particolari potrebbe essere fatta anche più tardi. Non dovrebbe però mai essere fatta prima delle dieci settimane.
E ciò perché se viene eseguita prima della 10 ° settimana di gravidanza il rischio che il prelievo dei villi coriali possa causare delle complicazioni, come un’aborto spontaneo o dei difetti alla nascita nel bambino, è maggiore.
La villocentesi, oppure l’amniocentesi
La villocentesi costituisce un’alternativa ad un altro esame che viene fatto nel corso della gravidanza – l’amniocentesi – la quale è un’esame volto rilevare l’esistenza nel feto di specifiche anomalie attuato mediante il prelevo di un campione del liquido amniotico della madre.
- La villocentesi può essere fatta prima dell’amniocentesi, tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza,
- L’amniocentesi invece viene fatta di solito tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza.
- A parte ciò, per avere i risultati dell’amniocentesi potrebbero essere necessarie dalle due alle tre settimane. Ciò comporta che prima di poter valutare tutti i risultati, la gravidanza potrebbe trovarsi già in fase avanzata, a circa 20 settimane od oltre.
Nel caso dovessi essere a rischio di trasmettere una qualche malattia genetica al tuo bambino, il medico o l’ostetrica potranno parlarti di questi esami, e spiegarti perché ti potrebbero essere utili.
Ma anche aiutare te e il tuo partner a prendere una decisione. Potrebbero anche indirizzarti ad un consulente genetico (un operatore sanitario specializzato in genetica). Questo ti informerà circa i rischi di trasmissione di malattie genetiche al bambino, e saprà darti dei consigli sul cosa potrai fare quando otterrai i risultati degli esami.
Come viene fatta la villocentesi
Abbiamo detto che la villocentesi (CVS) viene fatta prelevando dalla placenta della donna un campione di cellule chiamate “cellule dei villi coriali”. Questo prelievo può avvenire per via transaddominale o per via transcervicale.
La villocentesi transaddominale,
- viene monitorata in tempo reale su uno schermo,
- l’operazione si svolge in anestesia locale,
- un ago viene inserito attraverso l’addome;
- l’ago non entra nel sacco amniotico e non si avvicina al bambino.
La villocentesi transcervicale,
- viene monitorata anche anche questa procedura in tempo reale su uno schermo;
- attraverso la cervice (il collo dell’utero) viene inserito un tubo per prelievare dei campioni.
- Dato che la transcervicale ha un rischio abortivo superiore alla transdominale, non è una procedura molto utilizzata .
Il test dura circa cinque minuti, anche se l’intera visita richiede all’incirca 30 minuti.
Le pazienti descrivono la villocentesi come un disagio piuttosto che come un dolore. Però è anche possibile che poi si verifichino dei crampi simili ai crampi mestruali.
Rischi del test della villocentesi
Il rischio di un aborto conseguente ad una villocentesi è inferiore all’1%: quindi meno di una gravidanza su 100.
A questo specifico rischio, si dovrebbe aggiungere al “rischio di fondo” di un aborto per cause naturali che hanno tutte le donne all’inizio della gravidanza.
È quindi importante parlare anche di ogni possibile rischio d’aborto spontaneo con il medico / l’ostetrica o il ginecologo.
Il rischio specifico d’aborto legato al test della villocentesi dipende comunque dall’esperienza del medico che fa il prelievo, e dalla difficoltà che questi ha nel prelevare il campione dei villi coriali da esaminare.
È quindi importante che questa procedura venga eseguita solo da un medico esperto, e che venga programmata solo dopo l’undicesima settimana di gravidanza.
Dopo aver fatto il prelievo per la villocentesi è possibile che si verifichi un sanguinamento vaginale. È bene comunque informarsi prima con il medico in modo da sapere nei dettagli quello che ci si può aspettare dopo l’esame e quali sono i sintomi a cui è bene prestare attenzione.
I risultati della villocentesi
Una volta fatto il prelievo, il campione di villi coriali viene portato in un laboratorio in modo che le cellule possano essere esaminate al microscopio.
Verrà controllato il numero di cromosomi presenti nelle cellule, e verrà esaminata la struttura dei cromosomi per evidenziare l’esistenza di eventuali anomalie.
Se la villocentesi viene eseguita in relazione ad un disturbo genetico specifico, le cellule del campione verranno testate per questa malattia precisa.
Si stima che l’accuratezza di una villocentesi sia circa del 99% . Tuttavia non è possibile testare ogni possibile difetto di nascita: per questo motivo non sempre si potrebbero avere dei risultati del tutto conclusivi.
In tal caso, potrebbe essere necessario effettuare degli ulteriori test, come quello di esaminare i cromosomi nelle cellule dai genitori.
Potrebbe anche essere necessario fare anche l’amniocentesi: un test (che come abbiamo detto è alternativo / integrativo) in cui un campione di liquido amniotico viene prelevato dalla madre al fine di confermare una diagnosi.
- Il primo risultato dovrebbe essere disponibile entro pochi giorni, e questo vi dirà se è stato scoperto un importante problema cromosomico.
- I risultati completi, compresi quelli relativi alle malattie più “piccole” e più rare, possono richiedere dalle due alle tre settimane per essere testate.
- Se il test è per uno specifico disturbo, i risultati possono richiedere fino a un mese di tempo.
Per la maggior parte delle donne che fanno la villocentesi, i risultati saranno dei risultati “normali”. Ciò significa che il bambino non avrà nessuno dei disturbi per cui è stato fatto questo test.
Tuttavia, occasionalmente è possibile anche avere un risultato normale, anche se poi il bambino nascerà o con una malattia che è stata testata, oppure con un’altra condizione genetica: questo perché un risultato negativo del test non può escludere ogni possibile disturbo genetico.
Se invece il test risultasse “positivo”, il bambino avrà sicuramente il disturbo per cui è stato testato. Se si dovesse verificare questa eventualità, le implicazioni dovranno essere discusse attentamente. Non esiste una cura per la maggior parte delle condizioni cromosomiche: perciò è necessario considerare attentamente tutte le opzioni.
Opzioni che potranno essere,
- di continuare la gravidanza, raccogliendo delle informazioni sulla malattia in modo da essere poi pronti a prendersi cura del bambino
- di interrompere la gravidanza.
Se stai prendendo in considerazione di portare a termine la gravidanza, parlane con il medico: può darti importanti informazioni e consigli.
Le possibili opzioni dipenderanno – al momento della decisione – dal numero di settimane che sei incinta.
Se decidi di portare comunque a termine la gravidanza, potresti voler parlare anche con un consulente, e sicuramente il medico o l’ostetrica potranno aiutarti a seguire questo percorso.
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