villocentesi

La villocentesi (CVS)

Scritto da Adele Paparotti. Ultimo aggiornamento:

Il prelievo dei villi coriali

Un prelievo dei villi coriali (CVS – Chorionic Villus Sampling) – una villocentesi – è un test invasivo che viene effettuato durante la gravidanza per rilevare l’esistenza di specifiche anomalie nel feto.

Dalla placenta (l’organo che collega la circolazione della madre con il suo bambino non ancora nato) viene prelevato un campione di cellule il quale viene poi testato per rilevare eventuali difetti genetici.

La villocentesi interessa solitamente quelle gravidanze in cui vi è un alto rischio che il bambino presenti una malattia ereditaria grave.

Questo maggior rischio potrebbe essere dovuto al fatto che,

  • hai avuto una precedente gravidanza con problemi al feto, come un bambino nato con un’anomalia cromosomica o una condizione di salute mentale,
  • hai una storia familiare di condizioni come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare,
  • un esame di screening prenatale ha messo in risalto l’esistenza di un qualche possibile problema, come un’anemia falciforme (una malattia ereditaria del sangue),
  • hai un’età superiore ai 35 anni.

La villocentesi viene solitamente eseguita tra le 11 e le 12 settimane di gravidanza. In circostanze particolari, potrebbe essere fatta più tardi nel corso della gravidanza.

Link sponsorizzati

Non dovrebbe però mai essere fatta prima delle dieci settimane.

E ciò perché il rischio che il prelievo dei villi coriali possa causare delle complicazioni, come un’aborto spontaneo o dei difetti alla nascita nel bambino, è maggiore se viene eseguito prima della 10 ° settimana di gravidanza.

Link sponsorizzati

villocentesi

Villocentesi o amniocentesi?

Una villocentesi costituisce un’alternativa all’amniocentesi, un’esame in cui un campione del liquido amniotico della madre viene prelevato per il test per rilevare l’esistenza nel feto di specifiche anomalie.

Una villocentesi può essere eseguita prima dell’amniocentesi (tra la 10° e la 12° settimana), la quale amniocentesi di solito viene fatta tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza.

Per avere i risultati dell’amniocentesi possono essere necessarie da due a tre settimane, è ciò potrebbe voler dire che prima di poter essere in grado di valutare i risultati, la gravidanza potrebbe arrivare ad una fase più avanzata, a circa 20 settimane od oltre.

Se sei a rischio di trasmettere una malattia genetica al tuo bambino, il medico o l’ostetrica potranno parlare con te circa questi esami, e spiegarti i perché ti potrebbero essere utili, ed aiutare te e il tuo partner a prendere una eventuale decisione.

In alcuni casi, potresti essere indirizzata verso un consulente genetico (un operatore sanitario specializzato in genetica). Questa persona ti informerà sui rischi di trasmettere alcune malattie genetiche al bambino, e saprà darti dei consigli sul cosa potrai fare quando otterrai i risultati degli esami.

Come viene fatta la villocentesi

Il prelievo dei villi coriali (CVS) viene effettuato prelevando dalla placenta della donna un campione di cellule, chiamato “cellule dei villi coriali”. Questo prelievo può avvenire per via transaddominale o per via transcervicale.

  • Nella villocentesi transaddominale, un ago viene inserito attraverso l’addome. La procedura viene seguita in tempo reale su uno schermo.
    • L’ago non entra nel sacco amniotico o non si avvicina al bambino.
    • La procedura viene eseguita in anestesia locale.
  • Nella villocentesi transcervicale, un tubo viene inserito attraverso la cervice (il collo dell’utero). La procedura viene seguita in tempo reale su uno schermo: dato che ha un rischio abortivo superiore alla transdominale non è una procedura molto impiegata.

Il test dura circa cinque minuti, anche se l’intera visita richiederà all’incirca 30 minuti.

La villocentesi viene descritta dalle pazienti piuttosto come disagio che come un dolore, ma è anche possibile che dopo si verifichino dei crampi simili ai crampi mestruali.

Link sponsorizzati
Link sponsorizzati

I villi coriali e la villocentesi

All’inizio della gravidanza, una parte dell’embrione che forma la placenta comincia a formare delle protuberanze digitiformi che vengono chiamate “villi coriali”.

Questi villi coriali sono ricchi di capillari; assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno, e cedono alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

I villi coriali sono formati dalla progressiva divisione dell’uovo fecondato, il che significa che hanno esattamente lo stesso DNA dell’embrione, inclusa qualsiasi sua possibile anomalia genetica.

Da ciò deriva il fatto che gli eventuali difetti presenti nei villi coriali saranno presenti anche nel feto.

Rischi del test della villocentesi

L’aumento del rischio di aborto a causa di una villocentesi è inferiore ad una gravidanza su 100.

Link sponsorizzati

Questo rischio, si dovrebbe aggiungere al “rischio di fondo” di aborto per cause naturali che tutte le donne hanno all’inizio della loro gravidanza.

È importante quindi discutere del possibile rischio di un’aborto spontaneo con il medico, l’ostetrica o il ginecologo.

Il rischio specifico per un aborto dipende comunque dall’esperienza del medico che esegue il test della villocentesi, e dalla difficoltà che questi ha nell’acquisire il campione dei villi coriali da esaminare.

È quindi importante che questa procedura venga eseguita solo da un medico esperto in questa tecnica, e che venga programmata solo dopo l’undicesima settimana di gravidanza.

Dopo aver effettuato la villocentesi è possibile che si verifichi un sanguinamento vaginale.

È bene comunque informarsi prima con il medico in modo da sapere nei dettagli quello che ci si può aspettare dopo l’esame e quali sono i sintomi a cui è bene prestare attenzione.

I risultati della villocentesi

Dopo eseguita la villocentesi, il campione di villi coriali  viene portato in un laboratorio in modo che le cellule possano essere esaminate al microscopio.

Il numero di cromosomi  presenti nelle cellule verrà controllato, e la struttura dei cromosomi verrà esaminata per evidenziare l’esistenza di eventuali anomalie.

Se la villocentesi viene eseguita per testare l’esistenza di un disturbo genetico specifico, le cellule del campione verranno testate per questa malattia precisa.

Si stima che l’accuratezza della villocentesi sia del 99% circa.

Tuttavia, non può essere testato ogni possibile difetto di nascita e, per questo motivo, si potrebbero avere dei risultati non del tutto conclusivi.

Ad ogni modo, solo nell’1% dei casi, i risultati della villocentesi non riescono a stabilire con certezza che i cromosomi nel feto siano normali.

In tal caso, potrebbe essere necessario effettuare degli ulteriori test, come quello di esaminare i cromosomi nelle cellule dai genitori.

Potrebbe anche essere necessario fare l’amniocentesi: un test (come abbiamo detto) alternativo, in cui un campione di liquido amniotico viene prelevato dalla madre al fine di confermare una diagnosi.

  • Il primo risultato dovrebbe essere disponibile entro pochi giorni, e questo vi dirà se è stato scoperto un importante problema cromosomico.
  • I risultati completi, compresi quelli relativi alle malattie più “piccole” e più rare, possono richiedere da due a tre settimane per essere testate.
  • Se il test è per uno specifico disturbo, i risultati possono richiedere fino a un mese di tempo.

Per la maggior parte delle donne che fanno la villocentesi, i risultati saranno dei risultati “normali”. Ciò significa che il bambino non avrà nessuno dei disturbi per cui è stato fatto  questo test.

Tuttavia, occasionalmente è possibile anche avere un risultato normale anche se poi il bambino nasce, o con una malattia che è stata testata, oppure con un’altra condizione genetica: questo perché un risultato negativo del test non può escludere ogni possibile disturbo genetico.

Se invece il test risultasse “positivo”, il tuo bambino avrà sicuramente il disturbo per cui è stato testato. Se si verifica questa eventualità, le implicazioni dovranno essere discusse attentamente.

Per la maggior parte delle condizioni cromosomiche non esiste una cura. Pertanto, è necessario considerare attentamente tutte le opzioni.

Opzioni che potranno essere,

  • di continuare la gravidanza, raccogliendo informazioni sulla malattia in modo da essere poi pronti per prendersi cura del bambino
  • di interrompere la gravidanza.

Se stai prendendo in considerazione di portare a termine la gravidanza, parlane con il medico: può darti importanti informazioni e consigli.

Le possibili opzioni dipenderanno – al momento della decisione –  dal numero di settimane che sei incinta.

Se decidi di portare comunque a termine la gravidanza, potresti voler parlare anche con un consulente, e sicuramente il medico o l’ostetrica potranno aiutarti a seguire questo percorso.

Se ti è piaciuto questo articolo continua a seguirci iscrivendoti alla nostra newsletter o lasciandoci un Mi Piace su Facebook.
Desideri lasciarci un feedback sulla qualità e la completezza delle informazioni che ti abbiamo fornito? Clicca qui
Sei pregata di leggere attentamente il disclamer medico e l'informativa sulle affiliazioni.

Contenuti corrispondenti

Link sponsorizzati

Riferimenti bibliografici

Welcome – Centre for Genetics Education. (n.d.). Retrieved from http://www.genetics.edu.au/

Patient Information Brochures – Mater Health Services – Patient Information Brochures – Mater Group. (n.d.). Retrieved from http://brochures.mater.org.au/

4